【佳學(xué)基因檢測(cè)】共濟(jì)失調(diào)痙攣4型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
共濟(jì)失調(diào)痙攣4型常染色體隱性遺傳是英文Ataxia, spastic, 4, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止共濟(jì)失調(diào)痙攣4型常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做共濟(jì)失調(diào)痙攣4型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)?
常染色體隱性痙攣性共濟(jì)失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征為20歲前出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào),構(gòu)音障礙和下肢可變痙攣發(fā)作。 認(rèn)知不受影響(Dor et al,2014總結(jié))。 關(guān)于痙攣性共濟(jì)失調(diào)的遺傳異質(zhì)性的討論,見SPAX1(108600)。該病臨床表征有:眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;情緒波動(dòng);構(gòu)音障礙;腱反射減弱;情緒改變;痙攣性雙下肢癱;痙攣性共濟(jì)失調(diào)。
佳學(xué)基因Ataxia, spastic, 4, autosomal recessive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Ataxia, spastic, 4, autosomal recessive致病鑒定基因解碼
Ataxia, spastic, 4, autosomal recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
共濟(jì)失調(diào)痙攣4型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,共濟(jì)失調(diào)痙攣4型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613672。
共濟(jì)失調(diào)痙攣4型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?
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