【佳學(xué)基因檢測(cè)】Stocco dos桑托斯綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Stoccodos桑托斯綜合征是英文Stocco dos Santos syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Stocco dos桑托斯綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于X連鎖伴性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Stoccodos桑托斯綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

其中一個(gè)代表這一疾病的家族來(lái)自巴西。這一家族共發(fā)現(xiàn)四名患病的堂兄弟姐妹組成。這一疾病的基因解碼始自于1984年，最初接診時(shí)患者所具有的明顯特征是先天性雙側(cè)髖關(guān)節(jié)脫位、身材矮小和后凸。隨后受到診斷的四名患者似乎具有與已經(jīng)報(bào)道綜合征不同但是卻彼此相似的表型。這些特征包括智力障礙相關(guān)的多動(dòng)癥，只有一個(gè)患者可以說(shuō)話(huà)，兩個(gè)患者癲癇發(fā)作非常頻繁。通過(guò)兩次計(jì)算機(jī)斷層掃描分析獲得的數(shù)據(jù)表明，其中一個(gè)患者的大腦白質(zhì)減少并伴有皮質(zhì)萎縮。有兩個(gè)患者的行為逐漸變得過(guò)度活躍和具有攻擊性，反反復(fù)作。由于攻擊行為的過(guò)度活躍，通過(guò)實(shí)驗(yàn)測(cè)量了患者的血清5-羥色胺水平。三名患者的血清濃度低于正常水平，而另一個(gè)患者的濃度顯著升高。他們的母親也曾報(bào)告過(guò)癲癇發(fā)作和抑郁癥。

佳學(xué)基因Stocco dos Santos syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

佳學(xué)基因解碼表明，該病的發(fā)生呈現(xiàn)出X連鎖隱性遺傳。但是由于患者的母親也呈現(xiàn)出癲癇和抑郁現(xiàn)象，說(shuō)明雜合體也會(huì)致病，但程度明顯較輕。
 

Stocco dos Santos syndrome致病鑒定基因解碼

使用27個(gè)遺傳標(biāo)記物，分析患者的X染色體的突變情況，在ARA和DXS983兩個(gè)基因座上觀察到緊密連鎖，零重組時(shí)LOD得分為3.13。在Xp11.3中的DXS1003和Xq21.1中的DXS8077處檢測(cè)到重組，從而將Stocco-dos-Santos XLMR條件的定位區(qū)域限制在X染色體的著絲粒周?chē)鷧^(qū)域。單倍型分析與LOD評(píng)分分析一致。對(duì)該家族中的所有女性進(jìn)行X-失活研究。所有突變?nèi)旧w攜帶者的失活率均超過(guò)90:10，攜帶有突變的染色體失活。一名沒(méi)有攜帶高危單倍型的女性的兩條染色體隨機(jī)失活（圖1）。
 

Stocco dos Santos syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳時(shí)，純合體嚴(yán)重。但是在基因呈雜合狀態(tài)時(shí)，也會(huì)有疾病的輕微表現(xiàn)。
 

Stoccodos桑托斯綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Stoccodos桑托斯綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:300434。

SNOMED-CT via HPO  68 10155006 128306009 128602000 128613002 193570009 22066006 237836003  246545002 247053007 249808002 267258002 276610007 313307000 397932003 399939002 40700009  414564002 44548000 84757009 91175000

UMLS 70 C184553

 

Stoccodos桑托斯綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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