【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿緘默癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

緘默癥是英文Mutism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。選擇性緘默癥是指一個(gè)人在某些社交場(chǎng)合不能說(shuō)話，但在其他場(chǎng)合卻能正常說(shuō)話的一種疾病。最常見(jiàn)的是，這種疾病最初表現(xiàn)為孩子在學(xué)校不能說(shuō)話。選擇性緘默癥會(huì)導(dǎo)致受其影響的人出現(xiàn)嚴(yán)重的社會(huì)和學(xué)術(shù)障礙。佳學(xué)基因就選擇性緘默癥的診斷、流行病學(xué)、病因、預(yù)后和治療進(jìn)行了系統(tǒng)研究。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止緘默癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)心理系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做緘默癥基因解碼、基因檢測(cè)？

經(jīng)過(guò)近20年的研究一直表明，選擇性緘默癥與焦慮之間存在著密切的關(guān)系，尤其是社交恐懼癥。這些發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致最近在《精神疾病診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第五版中將選擇性緘默癥重新歸類為焦慮癥。除了焦慮，還有其他幾個(gè)因素與選擇性緘默癥的發(fā)展有關(guān)，包括溝通延遲和移民/雙語(yǔ)，增加了該疾病的復(fù)雜性。在過(guò)去幾年中，幾項(xiàng)隨機(jī)研究支持了基于逐步暴露于需要言語(yǔ)交流的情況下的心理社會(huì)干預(yù)的有效性。關(guān)于使用藥物治療的可用數(shù)據(jù)較少，盡管有一些研究表明其潛在益處。

佳學(xué)基因緘默癥（Mutism）基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

選擇性緘默癥是一種通常出現(xiàn)在兒童早期的疾病，目前被認(rèn)為是一種焦慮癥。選擇性緘默癥的發(fā)展是多種基因、氣質(zhì)、環(huán)境和發(fā)育因素相互作用的結(jié)果。雖然在一般兒科文獻(xiàn)中很少有關(guān)于選擇性緘默癥的報(bào)道，但兒科臨床醫(yī)生在這種衰弱性疾病的早期診斷和治療中發(fā)揮著重要作用。
 

緘黑癥致病基因鑒定基因解碼

 

緘默癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

一名11歲女孩被發(fā)現(xiàn)面色蒼白，貧血并逐漸加重一年。她過(guò)去身體虛弱，每年發(fā)生3-5次右中肺肺炎，經(jīng)抗感染治療后有所改善。她和母親患有先天性聾啞癥。體格檢查顯示貧血，無(wú)出血、黃疸、肝脾腫大或淋巴結(jié)腫大。血常規(guī)檢測(cè)結(jié)果顯示，所有三種血細(xì)胞系均減少，骨髓中粒細(xì)胞系和紅系細(xì)胞系的正常細(xì)胞性貧血和巨幼粒細(xì)胞樣改變，原始細(xì)胞或轉(zhuǎn)移性腫瘤細(xì)胞沒(méi)有明顯增加。全外顯子組測(cè)序表明GATA2基因中存在已知的Emberger綜合征（ES）致病性突變，c.1084C>T（p.Arg362*）。女孩最終被診斷為ES，在隨訪期間，骨髓增生異常綜合征（MDS）發(fā)展為急性髓系白血病。ES是臨床上罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳型MDS，診斷困難。對(duì)于患有不明原因淋巴水腫和先天性耳聾的兒童，應(yīng)考慮使用ES，并應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)以做出確診。
 

緘默癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，緘默癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿緘默癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過(guò)網(wǎng)上查詢的方式獲得報(bào)告，將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。

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