【佳學(xué)基因檢測(cè)】沙氏-佩納綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

沙氏-佩納綜合征是英文Shashi-Pena syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止沙氏-佩納綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做沙氏-佩納綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Shaheen綜合征是一種常染色體隱性遺傳形式的綜合征性精神發(fā)育遲滯。受影響的個(gè)體表現(xiàn)出嚴(yán)重的智力殘疾，少汗癥，牙釉質(zhì)發(fā)育不全以及手掌和足底的角化過度。有些人可能會(huì)出現(xiàn)輕微的小頭畸形（Shaheen等人，2013年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;齲齒;掌跖角化過度。該病臨床表征有：齲齒；掌跖角化。

佳學(xué)基因Shashi-Pena syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Shashi-Pena syndrome致病鑒定基因解碼

Shashi-Pena syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

沙氏-佩納綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，沙氏-佩納綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615328。

沙氏-佩納綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)