【佳學(xué)基因檢測(cè)】Simeprevir藥物敏感性基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Simeprevir藥物敏感性是英文Simeprevir response的中文翻譯。這一疾病又叫做Silver spastic paraplegia syndrome spastic paraplegia 17 spastic paraplegia with amyotrophy of hands and feet SPG17;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Simeprevir藥物敏感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Simeprevir藥物敏感性基因解碼、基因檢測(cè)？

西爾弗綜合癥（Silver綜合征）屬于遺傳性痙攣性截癱的遺傳性疾病組。遺傳性痙攣性截癱以漸進(jìn)性肌強(qiáng)直、下肢癱瘓（截癱）為特征。遺傳性痙攣性截癱分為兩種類型：?jiǎn)渭冃秃蛷?fù)雜型。兩種類型都累及下肢。復(fù)雜型還累及上肢，盡管程度較弱。此外，復(fù)雜型可以影響大腦和參與肌肉運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)的部分神經(jīng)系統(tǒng)。Silver綜合征屬于復(fù)雜型遺傳性痙攣性截癱。Silver綜合征的先進(jìn)癥狀是手部肌無(wú)力。肌萎縮導(dǎo)致大拇指位置異常并且很難使用手指和手做任務(wù)如書(shū)寫(xiě)。Silver綜合征患者常出現(xiàn)弓形足和腿部痙攣。Silver綜合征的體征和癥狀通常始于兒童晚期，但也可在幼兒期到成年晚期隨時(shí)出現(xiàn)。與Silver綜合征相關(guān)的肌肉問(wèn)題隨著年齡增長(zhǎng)慢慢惡化，但患者在整個(gè)生命期間都是可以活動(dòng)的。

佳學(xué)基因Simeprevir response基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

西爾弗綜合癥（Silver綜合征）比較罕見(jiàn)，其確切的患病率未知。

Simeprevir response致病鑒定基因解碼

BSCL2基因突變導(dǎo)致西爾弗綜合癥（Silver綜合征）。BSCL2基因編碼了seipin蛋白，其功能尚不明確。BSCL2基因在全身，特別是控制肌肉運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元）和腦細(xì)胞中表達(dá)。在細(xì)胞內(nèi)，seipin在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜中，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜參與蛋白質(zhì)加工和轉(zhuǎn)運(yùn)。引起Silver綜合征的BSCL2基因突變可能導(dǎo)致seipin的結(jié)構(gòu)改變，導(dǎo)致seipin折疊錯(cuò)誤。研究結(jié)果表明錯(cuò)誤折疊的seipin蛋白在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中積累。這種積累可能損害和殺死運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，這導(dǎo)致肌肉無(wú)力和痙攣。在Silver綜合征中，僅涉及特定的運(yùn)動(dòng)神

Simeprevir response基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

西爾弗綜合癥（Silver綜合征）以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在這些情況下，受累者從一個(gè)受累的父代繼承突變。然而，一些遺傳變異基因的人從未發(fā)展Silver綜合征的特征（這種情況稱為低外顯率）。不清楚為什么有些突變基因的人發(fā)展疾病，而其他具有突變基因的人沒(méi)有。Silver綜合征很少是由基因中的新突變引起的，很少發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。

Simeprevir藥物敏感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Simeprevir藥物敏感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:270685 hpo_id:HP:0000047 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rss/。

Simeprevir藥物敏感性基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)