【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分顳葉癲癇家族性基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
顳葉癲癇家族性是英文Temporal epilepsy, familial的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止顳葉癲癇家族性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做顳葉癲癇家族性基因解碼、基因檢測(cè)?
Temple-Baraitser綜合征是一種罕見的發(fā)育障礙,其特征在于嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯和上肢和下肢的先進(jìn)條射線的異常,其中指甲缺失/發(fā)育不全。大多數(shù)患者也有癲癇發(fā)作;已經(jīng)報(bào)道了各種畸形面部特征(Jacquinet等,2010總結(jié))。臨床特征:常染色體隱性遺傳;長(zhǎng)中人;內(nèi)收拇指;平坦的額頭;智力殘疾,進(jìn)步;拇指假性骺; Hypoplastic縮略圖;沒有指甲的拇趾。該病臨床表征有:長(zhǎng)人中;拇指內(nèi)收;額頭扁平;進(jìn)行性智力殘疾;拇指假骺;拇指指甲發(fā)育不全;拇趾趾甲缺損。
佳學(xué)基因Temporal epilepsy, familial基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Temporal epilepsy, familial致病鑒定基因解碼
Temporal epilepsy, familial基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
顳葉癲癇家族性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,顳葉癲癇家族性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:611816。
如何區(qū)分顳葉癲癇家族性基因解碼、基因檢測(cè)?
基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)