【佳學(xué)基因檢測】嬰兒張力減退伴精神運(yùn)動(dòng)遲滯和特征相1型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
嬰兒張力減退伴精神運(yùn)動(dòng)遲滯和特征相1型是英文Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止嬰兒張力減退伴精神運(yùn)動(dòng)遲滯和特征相1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 神經(jīng)肌肉接頭疾病 生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嬰兒張力減退伴精神運(yùn)動(dòng)遲滯和特征相1型基因解碼、基因檢測?
具有精神運(yùn)動(dòng)遲緩和特征性相(IHPRF)的嬰兒性張力減退癥是一種嚴(yán)重的常染色體隱性神經(jīng)病癥,其在出生時(shí)或嬰兒早期就已發(fā)病。受影響的個(gè)體表現(xiàn)出非常差的,如果有的話,正常的認(rèn)知發(fā)展。一些患者永遠(yuǎn)不會(huì)學(xué)會(huì)獨(dú)立坐著或走路(Al-Sayed等人,2013年總結(jié))。嬰兒性肌張力障礙與精神運(yùn)動(dòng)遲緩和特征性相關(guān)的遺傳異質(zhì)性參見IHPRF2(616801),由UNC80基因突變引起(612636)在染色體2q34上。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪; Brachycephaly;修長的鼻子;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮; Pectus carinatum;眼睛接觸不良;便秘;痙攣性四肢癱瘓;脊柱側(cè)彎;運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低;進(jìn)步;突出的額頭。該病臨床表征有:隱睪;短頭畸形;鼻子細(xì)長;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;雞胸;眼神躲避;便秘;痙攣性四肢癱;脊柱側(cè)彎;運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低;前額突出。
佳學(xué)基因Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1致病鑒定基因解碼
Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
嬰兒張力減退伴精神運(yùn)動(dòng)遲滯和特征相1型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,嬰兒張力減退伴精神運(yùn)動(dòng)遲滯和特征相1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615419。
嬰兒張力減退伴精神運(yùn)動(dòng)遲滯和特征相1型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
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