【佳學(xué)基因檢測(cè)】小腦性共濟(jì)失調(diào)無(wú)反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺(jué)聽(tīng)力喪失基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

小腦性共濟(jì)失調(diào)無(wú)反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺(jué)聽(tīng)力喪失是英文Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止小腦性共濟(jì)失調(diào)無(wú)反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺(jué)聽(tīng)力喪失在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小腦性共濟(jì)失調(diào)無(wú)反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺(jué)聽(tīng)力喪失基因解碼、基因檢測(cè)？

小腦性共濟(jì)失調(diào)，無(wú)反射，高弓足，視神經(jīng)萎縮和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損失（CAPOS）是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征在于早期兒童期發(fā)病的、與發(fā)熱性疾病相關(guān)的急性共濟(jì)失調(diào)性腦病反反復(fù)作。 這些急性發(fā)作隨著時(shí)間的推移會(huì)減少，但神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥是有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性和進(jìn)行性的，導(dǎo)致步態(tài)和肢體共濟(jì)失調(diào)和無(wú)反射。 由于視神經(jīng)萎縮和從兒童時(shí)期開(kāi)始的感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損失，受影響的個(gè)體也會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性視力損害。 更多變化的特征包括異常的眼球運(yùn)動(dòng)，高弓足和吞咽困難（Demos等，2014總結(jié)）。該病臨床表征有：眼球運(yùn)動(dòng)異常；視網(wǎng)膜電流圖異常；進(jìn)行性視力下降；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；構(gòu)音障礙；輕偏癱；神經(jīng)反射消失；辨距不良；肌張力障礙；高弓足；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；軀干性共濟(jì)失調(diào)；發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)；肌病。

佳學(xué)基因Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

小腦性共濟(jì)失調(diào)無(wú)反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺(jué)聽(tīng)力喪失的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，小腦性共濟(jì)失調(diào)無(wú)反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺(jué)聽(tīng)力喪失的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:601338。

小腦性共濟(jì)失調(diào)無(wú)反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺(jué)聽(tīng)力喪失基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)