【佳學(xué)基因檢測(cè)】vesseldisease-COL4A1相關(guān)腦小血管病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

vesseldisease-COL4A1相關(guān)腦小血管病是英文COL4A1-related brain small的中文翻譯。這一疾病又叫做carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIi ；CDG IIi ；CDG2I ；CDGIIi ；COG5-CDG ；congenital disorder of glycosylation type IIi;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止vesseldisease-COL4A1相關(guān)腦小血管病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做vesseldisease-COL4A1相關(guān)腦小血管病基因解碼、基因檢測(cè)？

COG5先天性糖基化紊亂（COG5-CDG，以前稱為先天性糖基化障礙III型）是一種導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)和其它異常的遺傳性疾病。該病癥狀和體征的模式和嚴(yán)重程度因人而異。 COG5-CDG患者發(fā)病于嬰兒期?；颊弑憩F(xiàn)為肌張力減退和發(fā)育延遲。其它神經(jīng)系統(tǒng)特點(diǎn)包括中度至重度智力殘疾，協(xié)調(diào)性差，以及行走困難。一些患者不會(huì)說話。 COG5-CDG的其它特征包括身材矮小，小頭，特殊的面部特征，表現(xiàn)為耳朵位置低并向后旋轉(zhuǎn)，脖子短伴后發(fā)際線低，鼻子突出。其它不常見的特征包括感覺神經(jīng)性聽力損失，視力障礙，控制膀胱功能的神經(jīng)損傷，肝臟疾病和攣縮。

佳學(xué)基因COL4A1-related brain small基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

COG5-CDG是一種非常罕見的病，在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中的報(bào)導(dǎo)少于10例。

COL4A1-related brain small致病鑒定基因解碼

COG5-CDG由COG5基因突變引起，該基因編碼了保守寡聚高爾基體（COG）復(fù)合物。該復(fù)合物在高爾基體中起作用，高爾基體修飾新產(chǎn)生的蛋白質(zhì)。發(fā)生在高爾基體中的一種過程是糖基化，將糖分子（寡糖）附著于蛋白質(zhì)和脂肪。糖基化修飾蛋白質(zhì)，使得它們可以執(zhí)行更廣泛的多種功能。COG復(fù)合物參與運(yùn)輸?shù)鞍踪|(zhì)——包括在高爾基體中進(jìn)行糖基化的蛋白質(zhì)。COG5基因突變減少COG5蛋白的量或有效消除它、破壞蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)。這種破壞導(dǎo)致異常的蛋白質(zhì)糖基化，該疾病影響多種身體系統(tǒng)，導(dǎo)致COG5-CDG的體征和癥狀。 COG5-CDG的嚴(yán)

COL4A1-related brain small基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

vesseldisease-COL4A1相關(guān)腦小血管病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，vesseldisease-COL4A1相關(guān)腦小血管病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613612 ；hpo_id:HP:0000007。

vesseldisease-COL4A1相關(guān)腦小血管病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)