【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做Moebius綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Moebius綜合征是英文Moebius syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital facial diplegia；congenital ophthalmoplegia and facial paresis；Mobius syndrome；Moebius congenital oculofacial paralysis；Moebius sequence；Moebius spectrum；M?bius sequence;Moebius綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Moebius綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Moebius綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

莫比斯綜合癥（Moebius綜合征）是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響控制面部表情和眼球運(yùn)動(dòng)的肌肉。該病的癥狀和體征在出生時(shí)就存在。 面部肌肉無(wú)力或麻痹是Moebius綜合征賊常見(jiàn)的特征之一?；颊呷狈γ娌勘砬?。他們不能微笑、皺眉或抬高眉毛。肌無(wú)力也可導(dǎo)致喂養(yǎng)困難，在嬰兒早期變得明顯。 許多Moebius綜合征患者天生小頜畸形、小口伴短或形狀異常的舌頭。腭裂或上腭高并呈拱形。這些異常會(huì)引起言語(yǔ)問(wèn)題，這會(huì)發(fā)生于許多Moebius綜合征患兒。牙齒異常也很常見(jiàn)，包括缺失和排列不整齊。 Moebius綜合征也會(huì)累及控制眼球來(lái)回運(yùn)動(dòng)的肌肉?；颊弑仨殢囊粋?cè)到另一側(cè)移動(dòng)頭部進(jìn)行閱讀或跟隨物體運(yùn)動(dòng)?；颊吆茈y進(jìn)行眼神接觸、也會(huì)出現(xiàn)斜視。此外，當(dāng)眨眼或睡眠時(shí)眼瞼無(wú)法有效閉上，這可能會(huì)導(dǎo)致眼睛干澀或疼痛。 其它特征包括手腳骨骼異常、肌張力減退以及聽(tīng)力喪失?；純哼\(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩（如爬行和行走），盡管大多數(shù)患者賊終會(huì)握這些技能。 一些研究表明，患兒比非患兒更容易出現(xiàn)自閉癥譜系障礙，即一組以溝通和社交受損為特征的疾病。然而，賊近的研究對(duì)這種關(guān)聯(lián)性提出質(zhì)疑。因?yàn)镸oebius綜合征患者由于身體差異很難有目光接觸和言語(yǔ)困難，自閉癥可能很難在這些人中診斷出。Moebius綜合征增加智力殘疾的風(fēng)險(xiǎn)。但是，多數(shù)患者智力正常。

佳學(xué)基因Moebius syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

莫比斯綜合癥（Moebius綜合征）的確切發(fā)病率是未知的。研究人員估計(jì),新生兒患病率為五萬(wàn)分之一至五十萬(wàn)分之一。

Moebius syndrome致病鑒定基因解碼

莫比斯綜合癥（Moebius綜合征）的原因是未知的，因?yàn)檫@種疾病可能是由環(huán)境和遺傳因素共同影響導(dǎo)致的。研究人員正在努力找出與這種疾病相關(guān)的特定基因。該病癥似乎與一些家族中3,10或13號(hào)染色體的特定區(qū)域的變化相關(guān)。懷孕期間服用的某些藥物如可卡因也可能是Moebius綜合征的誘發(fā)因素。Moebius綜合征的許多癥狀和體征是由顱神經(jīng)VI和VII缺乏或發(fā)育不全引起的。這些神經(jīng)在大腦背部的腦干區(qū)域，控制眼睛的來(lái)回運(yùn)動(dòng)和面部表情。該疾病還可以影響與言語(yǔ)、咀嚼和吞咽相關(guān)的其他顱神經(jīng)。顱神經(jīng)的異常發(fā)育導(dǎo)致面部肌肉無(wú)力或

Moebius syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

莫比斯綜合癥（Moebius綜合征）的大多數(shù)病例是散發(fā)性的，這意味著它們發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人群中。據(jù)報(bào)道，有一小部分病例在家庭中傳代; 然而，該疾病沒(méi)有一個(gè)明確的遺傳模式。

Moebius syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Moebius綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:157900 hpo_id:HP:0000044；ICD編碼是Q87.0

怎么做Moebius綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)