【佳學(xué)基因檢測(cè)】肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良是英文myotonic dystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做;強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)？

2型肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良（DM2）的特征是肌強(qiáng)直（90％受影響的個(gè)體）和肌肉功能障礙（虛弱，疼痛和僵硬）（82％），心臟傳導(dǎo)缺陷較少見(jiàn)，虹彩后囊下白內(nèi)障，胰島素不敏感2型糖尿病和睪丸衰竭。盡管在先進(jìn)個(gè)十年中已經(jīng)報(bào)道了肌強(qiáng)直（無(wú)意識(shí)的肌肉收縮伴有延遲松弛），但通常在第三個(gè)十年開(kāi)始，賊常見(jiàn)的是波動(dòng)或偶發(fā)性肌肉疼痛，這可能使頸部屈肌和手指屈肌變?nèi)酢ｋS后，肘伸肌和髖屈肌和伸肌發(fā)生虛弱。踝關(guān)節(jié)背屈的面部無(wú)力和虛弱不太常見(jiàn)。肌強(qiáng)直很少引起嚴(yán)重癥狀。臨床特征：性腺機(jī)能減退;白內(nèi)障;少精子癥;糖尿病;心悸;肌強(qiáng)直; IgM缺乏癥; 2型肌纖維萎縮;頸部屈肌無(wú)力;彩虹色后囊下白內(nèi)障;胰島素不敏感;卵泡刺激素升高。該病臨床表征有：性腺機(jī)能低下；白內(nèi)障；少精癥；糖尿??；心悸；肌強(qiáng)直；IgM抗體缺乏癥；2型肌纖維萎縮；頸屈肌無(wú)力；彩虹色后囊下白內(nèi)障；胰島素不敏感；卵泡刺激素水平升高。

佳學(xué)基因myotonic dystrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:602668；ICD編碼是G71.1

肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)