【佳學(xué)基因檢測(cè)】夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)伴有聲帶麻痹基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)伴有聲帶麻痹是英文Charcot-Marie-Tooth with Vocal Cord Paresis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止夏科-馬里-圖思病(CMT病或腓骨肌萎縮征)伴有聲帶麻痹在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做夏科-馬里-圖思病(CMT病或腓骨肌萎縮征)伴有聲帶麻痹基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳性周?chē)窠?jīng)病(IPN)是一組以周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)長(zhǎng)度依賴(lài)性進(jìn)行性變性為特征的疾病。IPN 的臨床和遺傳學(xué)異質(zhì)性很廣泛,患病率約為 1/2500,是賊常見(jiàn)的一組遺傳性神經(jīng)肌肉病。賊常見(jiàn)的 IPN 亞群為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性周?chē)窠?jīng)?。℉MSN)或者腓骨肌萎縮癥(CMT),后者是 19 世紀(jì)神經(jīng)病學(xué)家給出的賊初描述,沿用至今。CMT 很接近其他兩類(lèi)較為少見(jiàn)的 IPN 疾病類(lèi)型,即以選擇性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受累(遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病,HMN)或感覺(jué)性自主神經(jīng)受累(遺傳性感覺(jué)性和自主神經(jīng)病,HSAN)。CMT 通常會(huì)在 20 歲前發(fā)病,癥狀一般從足部起始,由遠(yuǎn)端向近端進(jìn)展?;颊弑憩F(xiàn)為雙下肢遠(yuǎn)端的力弱以及肌肉萎縮,導(dǎo)致步態(tài)障礙。后期也會(huì)出現(xiàn)雙上肢遠(yuǎn)端受累,但表現(xiàn)不是那么明顯?;颊邥?huì)出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常,比如高足弓,錘狀腳趾,脊柱側(cè)突。此外,伴有遠(yuǎn)端的感覺(jué)喪失,一般陽(yáng)性的感覺(jué)癥狀較為少見(jiàn)。深反射通常減弱或消失。大部分患者疾病進(jìn)展緩慢,導(dǎo)致輕中度損害,不影響預(yù)期壽命。
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夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)伴有聲帶麻痹的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)伴有聲帶麻痹的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)伴有聲帶麻痹基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)