【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性肌無(wú)力綜合癥13型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性肌無(wú)力綜合癥13型是英文Congenital myasthenic syndrome 13的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性肌無(wú)力綜合癥13型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性肌無(wú)力綜合癥13型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性肌無(wú)力綜合征-13是一種常染色體隱性神經(jīng)肌肉疾病，其特征是在先進(jìn)個(gè)十年內(nèi)近端肌無(wú)力的發(fā)作。 EMG經(jīng)典地顯示對(duì)重復(fù)神經(jīng)刺激的遞減反應(yīng)。受影響的個(gè)體對(duì)乙酰膽堿酯酶（AChE）抑制劑有良好的反應(yīng)（Belaya等，2012總結(jié)）。關(guān)于CMS的遺傳異質(zhì)性的討論，參見CMS1A（601462）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;電機(jī)延遲;脊柱側(cè)彎。該病臨床表征有：運(yùn)動(dòng)延遲；脊柱側(cè)彎。

佳學(xué)基因Congenital myasthenic syndrome 13基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital myasthenic syndrome 13致病鑒定基因解碼

Congenital myasthenic syndrome 13基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

先天性肌無(wú)力綜合癥13型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性肌無(wú)力綜合癥13型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614750。

先天性肌無(wú)力綜合癥13型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)