【佳學(xué)基因檢測】進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)是英文spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy的中文翻譯。這一疾病又叫做hereditary myoclonus with progressive distal muscular atrophy Jankovic-Rivera syndrome SMA-PME SMAPME Jankovic Rivera syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)基因解碼、基因檢測？

脊肌萎縮癥伴進行性肌陣攣性癲癇（SMA-PME）是一種導(dǎo)致肌無力、肌萎縮、肌陣攣癲癇發(fā)作的神經(jīng)性疾病。 在SMA-PME患者中，位于脊髓和腦干的運動神經(jīng)元損失導(dǎo)致脊肌萎縮。經(jīng)過幾年的正常發(fā)育，患兒開始出現(xiàn)下肢肌無力和肌萎縮，導(dǎo)致行走困難并且頻繁跌倒。上肢肌肉稍后受累，很快肌無力和肌萎縮遍及全身。一旦肌無力累及用于呼吸和吞咽的肌肉，導(dǎo)致危及生命的呼吸問題并且增加肺炎易感性。 肌無力出現(xiàn)幾年后，患者癲癇反反復(fù)作。多數(shù)SMA-PME患者有多種類型的癲癇發(fā)作。除了肌陣攣性癲癇，患者也可能出現(xiàn)全身強直陣攣性癲癇（又稱癲癇大發(fā)作），導(dǎo)致肌強直、抽搐、意識喪失?；颊咭部赡苡惺癜l(fā)作，導(dǎo)致短期的意識喪失伴或不伴肌肉抽搐。在SMA-PME中，癲癇發(fā)作頻率隨著時間的推移增加，并且不能利用藥物很好的控制。SMA-PME患者也有震顫發(fā)作，通常發(fā)生于手部。這些震顫與癲癇無關(guān)。 一些SMA-PME患者出現(xiàn)內(nèi)耳神經(jīng)損傷引發(fā)的耳聾（感覺神經(jīng)性耳聾）。 SMA-PME患者壽命縮短。他們一般存活到兒童晚期或成年早期。死亡的原因往往是呼吸衰竭或肺炎。

佳學(xué)基因spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

脊肌萎縮癥伴進行性肌陣攣性癲癇（SMA-PME）是一種罕見病;大約十幾個受累家庭有報道。

spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy致病鑒定基因解碼

SMA-PME是由ASAH1基因突變引起的。該基因編碼酸性神經(jīng)酰胺酶。這種酶存在于溶酶體中，溶酶體是消化和再循環(huán)材料的細胞區(qū)室。在溶酶體內(nèi)，酸性神經(jīng)酰胺酶將神經(jīng)酰胺分解成鞘氨醇和脂肪酸。這兩種分解產(chǎn)物被再循環(huán)以產(chǎn)生新的神經(jīng)酰胺供身體使用。神經(jīng)酰胺在細胞內(nèi)具有幾種作用。它們是髓鞘的組分，髓鞘能絕緣并保護神經(jīng)細胞。引起SMA-PME的ASAH1基因突變導(dǎo)致酸性神經(jīng)酰胺酶活性降低至小于正常值的三分之一的水平。神經(jīng)酰胺無法分解和其分解產(chǎn)物的產(chǎn)量減少導(dǎo)致SMA-PME的特征性神經(jīng)細胞損傷，但是確切的機制是未知的。

spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:159950 hpo_id:HP:0000007。

進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)