【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做肌肉肥大基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肌肉肥大是英文Muscle hypertrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止肌肉肥大在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌肉肥大基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性肌營養(yǎng)不良癥（CMD）是一種臨床和遺傳異質(zhì)的遺傳性肌肉疾病。肌肉無力通常表現(xiàn)在從出生到嬰兒早期。受影響的嬰兒通?？雌饋怼八绍洝?，肌肉張力低，自發(fā)運(yùn)動(dòng)不良。受影響的兒童可能出現(xiàn)延遲或停止大運(yùn)動(dòng)發(fā)育以及關(guān)節(jié)和/或脊柱僵硬。肌肉無力可在短期內(nèi)改善，惡化或穩(wěn)定;然而，隨著時(shí)間的進(jìn)展性無力和關(guān)節(jié)攣縮，脊柱畸形和呼吸系統(tǒng)受損可能會(huì)影響生活質(zhì)量和壽命。主CMD亞型，通過參與蛋白質(zhì)的功能，并且其中致病突變發(fā)生基因分組，是層粘連蛋白α-2（分層蛋白）缺乏癥（MDC1A），膠原蛋白VI缺陷CMD中，dystroglycanopathies（在POMT1，POMT2，F(xiàn)KTN突變引起的， FKRP，LARGE，POMGNT1和ISPD），SEPN1相關(guān)的CMD（以前稱為剛性脊柱綜合征，RSMD1）和LMNA相關(guān)的CMD（L-CMD）。已經(jīng)在有限數(shù)量的個(gè)體中報(bào)道了幾種鮮為人知的CMD亞型。從智力殘疾到輕度認(rèn)知延遲，結(jié)構(gòu)性腦和/或眼睛異常以及癲癇發(fā)作的認(rèn)知障礙幾乎全部發(fā)現(xiàn)于發(fā)育不良性疾病，而在沒有主要認(rèn)知參與的白質(zhì)異常傾向于在層粘連蛋白α-2缺陷亞型中被發(fā)現(xiàn)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;青光眼;白內(nèi)障;光盤蒼白;視網(wǎng)膜變性; Buphthalmos;缺損;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;蒼白;先天性青光眼;視網(wǎng)膜萎縮;廣泛性張力減退;小腦發(fā)育不全;肌肉無力。該病臨床表征有：青光眼；白內(nèi)障；視盤蒼白；視網(wǎng)膜變性；Buphthalmos；缺損；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；蒼白圈；先天性青光眼；視網(wǎng)膜萎縮；廣泛低肌張力；小腦發(fā)育不全；肌無力。

佳學(xué)基因Muscle hypertrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Muscle hypertrophy致病鑒定基因解碼

Muscle hypertrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

肌肉肥大的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌肉肥大的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:253280。

怎么做肌肉肥大基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)