【佳學(xué)基因檢測(cè)】Cocoon綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Cocoon綜合征是英文Cocoon syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Cocoon綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病 ；生殖系統(tǒng)疾病 ；眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Cocoon綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Cockayne綜合征（在本GeneReview中稱為CS）跨越表型譜，其包括：CS型I，“經(jīng)典”或“中度”形式; CS II型，一種更嚴(yán)重的形式，出生時(shí)出現(xiàn)癥狀;這種形式與腦脊髓骨骼肌綜合征（COFS）或Pena-Shokeir綜合征II型重疊; CS型III，溫和形式; Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征（XP-CS）。 CS型I（中度CS）的特征在于正常的產(chǎn)前生長(zhǎng)，前兩年出現(xiàn)生長(zhǎng)和發(fā)育異常。當(dāng)疾病有效顯現(xiàn)時(shí)，身高，體重和頭圍遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于第五百分位數(shù)。視力，聽(tīng)力以及中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)功能的進(jìn)行性損害導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾;死亡通常發(fā)生在先進(jìn)個(gè)或第二個(gè)十年。 CS II型（嚴(yán)重CS或早發(fā)性CS）的特征在于出生時(shí)生長(zhǎng)失敗，很少或沒(méi)有出生后神經(jīng)發(fā)育。可能存在先天性白內(nèi)障或眼睛的其他結(jié)構(gòu)異常。受影響的兒童有早期產(chǎn)后攣縮的脊柱（脊柱后凸，脊柱側(cè)凸）和關(guān)節(jié)。死亡通常發(fā)生在7歲。 CS型III（輕度CS或遲發(fā)性CS）的特征在于基本上正常的生長(zhǎng)和認(rèn)知發(fā)育或遲發(fā)。 Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征（XP-CS）包括典型的XP面部雀斑和早期皮膚癌以及CS的一些典型特征，包括智力殘疾，痙攣，身材矮小和性腺機(jī)能減退。 XP-CS不包括骨骼受累，CS面部表型，或CNS髓鞘形成和鈣化。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;蛋白尿;性腺功能低下;修長(zhǎng)的鼻子;桿錐營(yíng)養(yǎng)不良;白內(nèi)障; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營(yíng)養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;減少流淚;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;齲牙。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；蛋白尿；性腺機(jī)能低下；鼻子細(xì)長(zhǎng)；白內(nèi)障；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；流淚減少；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；齲齒。

佳學(xué)基因Cocoon syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

Cocoon綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Cocoon綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:216400。

Cocoon綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)