【佳學(xué)基因檢測】精神系統(tǒng)疾病的基因檢測位點(diǎn)是如何不斷增加的？

為什么要從基因的角度研究精神系統(tǒng)疾病？

精神系統(tǒng)疾病基因解碼的研究表明，精神分裂癥的終生風(fēng)險(xiǎn)約為1%。精神分裂癥的發(fā)病率高，具有相當(dāng)高的并為個(gè)人及社會(huì)帶來沉重的成本。盡管精神分裂癥有藥物治療，但對許多患者來說，其療效很差。所有可用的抗精神病藥物都被認(rèn)為是通過阻斷2型多巴胺能受體發(fā)揮其主要治療作用。但是，自從60多年前發(fā)現(xiàn)這一機(jī)制以來，還沒有基于其他靶分子開發(fā)出新的經(jīng)證實(shí)有效的抗精神病藥物。治療方案的停滯在很大程度上是精神分裂癥病理生理學(xué)沒有新的進(jìn)展。因此，通過新發(fā)展的基因解碼技術(shù)確定精神分裂癥的病因是改善精神分裂癥患者治療和預(yù)后的關(guān)鍵一步。

精神病的病理學(xué)突破依賴基因解碼

高遺傳性表明遺傳性基因變異在精神分裂癥的病因中起著重要作用。雖然風(fēng)險(xiǎn)變異的頻率從常見到極為罕見不等，但初步的基因解碼研究表明，精神分裂癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)有一半到三分之一是由當(dāng)前的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）陣列進(jìn)行基因分型的常見等位基因索引的。因此，GWAS可能是理解精神分裂癥生物學(xué)基礎(chǔ)的重要工具。

基因解碼對精神疾病發(fā)病原因的研究進(jìn)展

迄今為止，約有30例精神分裂癥相關(guān)loci已通過GWAS鑒定。假設(shè)樣本量是將GWAS應(yīng)用于精神分裂癥賊重要的限制因素之一，《精神疾病的基因原因分析課題組》成立了精神病基因組學(xué)聯(lián)盟（PGC）精神分裂癥工作組。《精神疾病的基因原因分析課題組》的主要目的是將所有可用的精神分裂癥樣本與已發(fā)表或未發(fā)表的GWAS基因型結(jié)合到一個(gè)單一的系統(tǒng)分析中。在這里，《精神疾病的基因原因分析課題組》報(bào)告了該分析的結(jié)果，包括至少108個(gè)超過全基因組顯著性的獨(dú)立基因組位點(diǎn)。一些研究結(jié)果支持精神分裂癥的主要病理生理學(xué)假說或與治療相關(guān)的靶點(diǎn)，但大多數(shù)研究結(jié)果提供了新的見解。