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【佳學(xué)基因檢測】疾病修飾的概念

在高峰論壇中神經(jīng)科疾病基因檢測及基因突變的改進(jìn)與提高獲悉《Eur J Paediatr Neurol》在.?2020 Jan;24:43-46.發(fā)表了一篇題目為《疾病修飾的概念》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由J Helen Cross, Lieven Lagae等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展,進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

佳學(xué)基因檢測】疾病修飾的概念

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在高峰論壇中神經(jīng)科疾病基因檢測及基因突變的改進(jìn)與提高獲悉《Eur J Paediatr Neurol》在.?2020 Jan;24:43-46.發(fā)表了一篇題目為《疾病修飾的概念》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由J Helen Cross, Lieven Lagae等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展,進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。


遺傳力、發(fā)病原因及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞:



神經(jīng)科用藥指導(dǎo)基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果


癲癇發(fā)作的傳統(tǒng)治療一直是對癥治療,即藥物治療旨在提高癲癇發(fā)作的發(fā)生閾值。隨著時(shí)間的推移,這對耐藥率幾乎沒有影響,或者對學(xué)習(xí)和行為等合并癥的影響很小,特別是在早發(fā)性癲癇中。先進(jìn)的神經(jīng)影像學(xué)和基因組學(xué)的出現(xiàn)以更高的比例揭示了癲癇的原因,并提高了我們對潛在病理生理學(xué)的認(rèn)識。這使我們有機(jī)會轉(zhuǎn)向干預(yù)治療的可能性,針對根本原因,從而改變疾病自然史的可能性。在這里,我們回顧了對我們開放的選項(xiàng),以及迄今為止的證據(jù)。癲癇;癲癇性腦病。


神經(jīng)及精神疾病及其并發(fā)征、合并征國際數(shù)據(jù)庫描述:


Traditionally treatment of epileptic seizures has been symptomatic, namely medication has been targeted at raising the threshold to the occurrence of epileptic seizures. This has had little impact on the rate of drug resistance over time, or impact on comorbidities such as learning and behaviour particularly in the early onset epilepsies. The advent of advanced neuroimaging and genomics has revealed the cause of the epilepsy in a much higher percentage, and advanced our knowledge as to the underlying pathophysiology. This has given us the opportunity to turn to the possibility of interventional treatment, targeting the underlying cause, and consequently the possibility of changing the natural history of disease. Here we review the options open to us, and the evidence to date.Keywords:?Disease modification; Epilepsy; Epileptic encephalopathy.



(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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