【佳學(xué)基因檢測】基因檢測輔助診斷吉蘭-巴雷綜合征/格林巴利綜合征

吉蘭-巴雷綜合征基因檢測導(dǎo)讀：

查詢基因檢測項目大全，發(fā)現(xiàn)一英文名稱為Baller-Gerold syndrome、主要在神經(jīng)科診治的疾病。這一疾病在《人體疾病表征及其基因序列變化的基礎(chǔ)》中被翻譯為吉蘭-巴雷綜合征，又一種譯法是格林巴利綜合征。通過致病基因鑒定基因解碼可以進(jìn)行輔助診斷以及區(qū)別于多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的鑒別診斷。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做吉蘭-巴雷綜合征基因檢測？

Baller-Gerold 綜合征是一種罕見的疾病，其特征是某些顱骨過早融合（顱縫早閉）以及手臂和手部骨骼的異常。

Baller-Gerold 綜合征患者的顱骨過早融合，通常沿著冠狀縫，即從耳朵到耳朵的生長線。顱骨的其他縫合線也可以融合。這些變化導(dǎo)致頭部形狀異常，前額突出，眼睛凸出，眼窩淺（眼球突出）。其他獨特的面部特征可能包括眼睛間距寬（超遠(yuǎn)距）、小嘴和馬鞍形或發(fā)育不全的鼻子。

手部骨骼異常包括手指缺失（少指畸形）和拇指畸形或缺失。前臂部分或有效沒有骨頭也很常見。這些手和手臂異常一起被稱為放射線畸形。

Baller-Gerold 綜合征患者可能有多種其他體征和癥狀，包括從嬰兒期開始生長緩慢、身材矮小以及膝蓋骨（髕骨）畸形或缺失。出生幾個月后，通常會在手臂和腿上出現(xiàn)皮疹。這種皮疹會隨著時間的推移而擴散，導(dǎo)致皮膚顏色出現(xiàn)斑片狀變化、皮膚變?。ㄎs）和皮膚下方的小血管簇（毛細(xì)血管擴張）。這些慢性皮膚問題統(tǒng)稱為皮膚異色癥。

Baller-Gerold 綜合征的各種體征和癥狀與其他疾病的特征重疊，即 Rothmund-Thomson 綜合征和 RAPADILNO 綜合征。這些綜合征的特征還包括放射線缺陷、骨骼異常和生長緩慢。所有這些疾病表征都可能由同一基因的突變引起?；谶@些相似性，研究人員正在調(diào)查 Baller-Gerold 綜合征、Rothmund-Thomson 綜合征和 RAPADILNO 綜合征是獨立的疾病還是具有重疊體征和癥狀的單一綜合征的一部分。
 

吉蘭-巴雷綜合征基因檢測的大數(shù)據(jù)分析

Baller-Gerold 綜合征的患病率比較低，每百萬人中少于一人會患此病。
 

吉蘭-巴雷綜合征基因檢測的基因解碼依據(jù)

根據(jù)《人體基因序列變化及疾病表征》，RECQL4 基因的突變會是部分Baller-Gerold 綜合征病例的發(fā)病原因。該基因的正常序列在人體內(nèi)指導(dǎo)合成一種稱為 RecQ 解旋酶的蛋白質(zhì)家族成員。解旋酶是與 DNA 結(jié)合并暫時解開 DNA 分子的兩條螺旋鏈（雙螺旋）的酶。這種展開對于復(fù)制（復(fù)制）DNA以準(zhǔn)備細(xì)胞分裂和修復(fù)受損的DNA是必要的。 RECQL4 蛋白有助于穩(wěn)定人體細(xì)胞中的遺傳信息，并在復(fù)制和修復(fù) DNA 中發(fā)揮作用。

RECQL4 基因的突變會阻止細(xì)胞產(chǎn)生任何 RECQL4 蛋白質(zhì)或改變蛋白質(zhì)拼湊的方式，從而破壞其通常的功能。這種蛋白質(zhì)的短缺可能會阻止正常的 DNA 復(fù)制和修復(fù)，隨著時間的推移對一個人的遺傳信息造成廣泛的損害。

這種情況與產(chǎn)前（出生前）接觸一種叫做丙戊酸鈉的藥物有關(guān)。這種藥物用于治療癲癇和某些精神疾病。一些母親在懷孕期間服用丙戊酸鈉，嬰兒出生時具有 Baller-Gerold 綜合征的特征，例如不尋常的頭骨形狀、獨特的面部特征以及手臂和手部的異常。然而，目前尚不清楚接觸藥物是否會導(dǎo)致這種情況。