【佳學基因檢測】生物素-硫銨素反應性基底節(jié)病基因解碼基因檢測

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

生物素-硫銨素反應性基底節(jié)病基因檢測是對英文疾病名稱主國Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease的疾病所進行的基于基因序列變化的分子診斷項目。該病的官方英文名稱還包括：BBGD、Biotin-responsive basal ganglia disease、BTBGD、Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2、Thiamine transporter-2 deficiency、Thiamine-responsive encephalopathy、THMD2等。生物素-硫銨素反應性基底節(jié)病基因檢測又叫做BBGD基因篩查、生物素反應性基底節(jié)病分子診斷、BTBGD遺傳性分析、硫胺素代謝功能障礙綜合征2型基因測序檢查、硫胺素轉(zhuǎn)運體2型缺乏癥基因查體、硫胺素反應性腦病致病基因鑒定檢查、THMD2鑒別診斷。生物素-硫胺素反應性基底神經(jīng)節(jié)病是一種罕見的常染色體隱性遺傳、可治療的神經(jīng)代謝疾病，與 SLC19A3 基因的雙等位基因致病變異相關。 該病癥可能表現(xiàn)為兒童早期腦病、伴有乳酸酸中毒的早期嬰兒致死性腦病，伴有或不伴有嬰兒痙攣癥，或遲發(fā)性 Wernicke 樣腦病。 關鍵的放射學特征是尾狀核、殼核和內(nèi)側(cè)丘腦的雙側(cè)對稱病變，并向腦干、大腦皮層和小腦延伸不等。 治療是終生的，包括開始使用高劑量生物素和硫胺素。 基因檢測可確診。 預后取決于從診斷到補充維生素的時間。

什么樣的人應改做生物素-硫銨素反應性基底節(jié)病基因檢測？

生物素-硫胺素反應性基底神經(jīng)節(jié)疾病是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，包括大腦中稱為基底神經(jīng)節(jié)的一組結(jié)構(gòu)，它有助于控制運動。 顧名思義，如果給予維生素生物素和硫胺素作為治療，病情可能會有所改善。 如果沒有早期和終生的維生素治療，患有生物素-硫胺素反應性基底神經(jīng)節(jié)病的人會出現(xiàn)各種逐漸惡化的神經(jīng)系統(tǒng)問題。 特定神經(jīng)系統(tǒng)問題的發(fā)生及其嚴重程度甚至在同一家庭中受影響的個體之間也不同。

生物素-硫胺素反應性基底神經(jīng)節(jié)病的體征和癥狀通常在 3 到 10 歲之間開始，但這種疾病可以出現(xiàn)在任何年齡。 生物素-硫胺素反應性基底神經(jīng)節(jié)疾病中可能發(fā)生的許多神經(jīng)系統(tǒng)問題都會影響運動，并且可能包括各種肌肉的不自主緊張（肌張力障礙）、肌肉僵硬、身體一側(cè)或兩側(cè)的肌肉無力（偏癱或四肢癱瘓） 、運動協(xié)調(diào)問題（共濟失調(diào)）和反射過度（反射亢進）。 運動問題也會影響面部，可能包括由于面神經(jīng)麻痹（核上性面癱）、眼部肌肉麻痹（外眼肌麻痹）、咀嚼或吞咽困難（吞咽困難）以及言語不清而導致的面部肌肉無法活動。 受影響的人也可能會感到困惑、失去以前學到的技能、智力障礙和癲癇發(fā)作。 嚴重者可導致昏迷，危及生命。

通常，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀會隨著越來越嚴重的發(fā)作而發(fā)生，這可能是由發(fā)燒、受傷或身體的其他壓力引發(fā)的。 不太常見的是，體征和癥狀持續(xù)在同一水平或隨著時間的推移嚴重程度緩慢增加，而不是作為來來去去的發(fā)作發(fā)生。 在這些個體中，神經(jīng)系統(tǒng)問題通常僅限于肌張力障礙、癲癇發(fā)作以及智力和運動技能發(fā)育遲緩（精神運動遲緩）。
 

生物素-硫銨素反應性基底節(jié)病基因檢測的大數(shù)據(jù)分析

生物素-硫胺素反應性基底節(jié)疾病是一種罕見的疾病，綜合分析佳學基因病案集和其他國際數(shù)據(jù)庫的病例，還不足以得出不同人群的患病率。佳學基因病案集中收錄了大約48例病例。
 

生物素-硫銨素反應性基底節(jié)病的致病基因鑒定基因解碼：基因檢測的科學依據(jù)

生物素-硫胺素反應性基底神經(jīng)節(jié)病的致病基因之一是 SLC19A3 基因上發(fā)生的突變。 該基因的正常序列編碼人體正常發(fā)育過程所必需的一種叫做硫胺素轉(zhuǎn)運體的蛋白質(zhì)的部分信息，這種蛋白質(zhì)將硫胺素移動到細胞中。 硫胺素，也稱為維生素 B1，是從飲食中獲得的，是神經(jīng)系統(tǒng)正常運作所必需的。

SLC19A3 基因的突變可能會導致一種蛋白質(zhì)將硫胺素轉(zhuǎn)運到細胞中的能力受損，從而導致維生素吸收減少并導致神經(jīng)功能障礙。 在這種疾病中，異常會影響大腦的多個部分。 使用醫(yī)學成像，通?？梢钥吹酱竽X中的全身腫脹和特定區(qū)域的損傷（病變），包括基底神經(jīng)節(jié)。 這些特定的大腦異常與異常的硫胺素轉(zhuǎn)運蛋白之間的關系尚不清楚。

佳學基因檢測是一家致力于解決生物素如何與這種疾病相關的研究應用性、位于北京的基因檢測機構(gòu)。 一些研究人員建議，過量的生物素與硫胺素一起用于治療該疾病可能會增加產(chǎn)生的硫胺素轉(zhuǎn)運體的數(shù)量，部分補償異常蛋白質(zhì)的效率受損。 其他人提出生物素轉(zhuǎn)運蛋白可能以生物素水平影響疾病進程的方式與硫胺素轉(zhuǎn)運蛋白相互作用。

生物素-硫銨素反應性基底節(jié)病基因檢測的數(shù)據(jù)庫代碼：

生物素硫銨素反應性基底節(jié)病的數(shù)據(jù)庫代碼有以下幾種形式：

如何做生物素-硫銨素反應性基底節(jié)病的致病基因鑒定基因檢測？