【佳學(xué)基因檢測】做先天性膽汁酸合成缺陷基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性膽汁酸合成缺陷是英文Congenital Bile Acid Synthesis Defect的中文翻譯。這一疾病又叫做3beta-HSDH deficiency ；3beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid dehydrogenase deficiency ；3beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency ；CBAS1;Inborn errors of bile acid synthesis。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性膽汁酸合成缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性膽汁酸合成缺陷基因解碼、基因檢測？

先天性膽汁酸合成缺陷1型的特征是膽汁淤積癥，阻止肝細(xì)胞釋放膽汁。膽汁是消化的過程中用來吸收脂肪和脂溶性維生素的，如維生素A，D，E和K。先天性膽汁酸合成缺陷1型的患者不能產(chǎn)生膽汁酸，膽汁酸是一種膽汁成分，其刺激膽汁流量及幫助吸收脂肪和脂溶性維生素。其結(jié)果是產(chǎn)生了一種異常的膽汁。先天性膽汁酸合成缺陷1型的癥狀在生命的賊初幾周內(nèi)出現(xiàn)，但它可以在嬰兒期到成年期的任何時(shí)間發(fā)作。受累嬰兒體重和身高的增長都較慢（不能茁壯成長），皮膚和眼睛變黃（黃疸）由于膽汁流量受損和部分形成膽汁的積累。糞便中含有多余的脂肪（脂肪瀉）是先天性膽汁酸合成缺陷1型的另一個(gè)特點(diǎn)。隨著病情的發(fā)展，患者可能出現(xiàn)肝臟異常，包括肝臟腫大、炎癥或慢性肝臟疾?。ǜ斡不?。脾臟也可能增大。無法吸收一定的脂溶性維生素（特別是維生素D）可導(dǎo)致在某些個(gè)體中的骨軟化和骨質(zhì)疏松（佝僂病）。如果不及時(shí)治療，先天性膽汁酸合成缺陷1型常導(dǎo)致肝硬化和兒童期死亡。

佳學(xué)基因Congenital Bile Acid Synthesis Defect基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

先天性膽汁酸合成缺陷1型的患病率未知；然而，它是賊常見的膽汁酸合成的先天性缺陷。患病率大約為1/100萬到9/100萬。

Congenital Bile Acid Synthesis Defect致病鑒定基因解碼

HSD3B7基因突變導(dǎo)致先天性膽汁酸合成缺陷1型。HSD3B7基因編碼3β-羥基類固醇脫氫酶7型（3β-HSD7）。這種酶存在于產(chǎn)生膽汁酸的肝細(xì)胞中。膽汁酸是由膽固醇多步過程產(chǎn)生的。3β-HSD7酶負(fù)責(zé)這個(gè)過程的第二步，將7α-羥基膽固醇轉(zhuǎn)化為7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮。HSD3B7基因突變導(dǎo)致3β-HSD7酶沒有功能。如果沒有足夠的功能性3β-HSD7酶，7α-羥基膽固醇將不能轉(zhuǎn)化為7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮。7α-羥基膽固醇轉(zhuǎn)化為異常膽汁酸，不能運(yùn)出肝臟而進(jìn)入小腸，小腸中需要膽汁酸消化脂肪。結(jié)

Congenital Bile Acid Synthesis Defect基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Congenital Bile Acid Synthesis Defect的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性膽汁酸合成缺陷的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607765 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是

做先天性膽汁酸合成缺陷基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)