【佳學(xué)基因檢測】先天性膽汁酸合成缺陷1型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性膽汁酸合成缺陷1型是英文congenital bile acid synthesis defect type 1的中文翻譯。這一疾病又叫做CBAS2 ；cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency ；Bile acid synthesis defect, congenital, 2;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性膽汁酸合成缺陷1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性膽汁酸合成缺陷1型基因解碼、基因檢測？

先天性膽汁酸合成障礙2型的特征是膽汁淤積，即來源于肝細(xì)胞，被稱作膽汁的消化液的產(chǎn)生和釋放受損。在消化過程中，膽汁用于吸收脂肪和脂溶性維生素，如維生素A，D，E和K。先天性膽汁酸合成障礙2型患者不能合成膽汁酸，膽汁酸是膽汁的組成部分，能夠刺激膽汁流動，幫助膽汁吸收脂肪和脂溶性維生素。其結(jié)果是，產(chǎn)生異常膽汁。 先天性膽汁酸合成障礙2型的體征和癥狀始于嬰兒期?；紜氩荒茉鲋?，發(fā)育停滯，有黃疸，這是由膽汁流動受損和部分膽汁積累造成的。脂肪痢是先天性膽汁酸合成障礙2型的另一特征。隨著病情發(fā)展，患者可患有肝炎或肝硬化等肝部疾病。一些先天性膽汁酸合成缺障礙2型患者不能吸收特定的脂溶性維生素，導(dǎo)致出血時間延長或佝僂病。 如不及時治療，先天性膽汁酸合成障礙2型通常會導(dǎo)致兒童肝硬化和死亡。

佳學(xué)基因congenital bile acid synthesis defect type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

先天性膽汁酸合成障礙2型的患病率是未知的。膽汁酸合成的所有先天性缺陷的患病率為1~9/1,000,000。

congenital bile acid synthesis defect type 1致病鑒定基因解碼

AKR1D1基因突變導(dǎo)致2型先天性膽汁酸合成障礙。AKR1D1基因編碼了3-氧代-5-β- 類固醇4-脫氫酶。這種酶存在于產(chǎn)生膽汁酸的某些肝細(xì)胞中。膽汁酸由膽固醇經(jīng)過多個過程后產(chǎn)生。 3-氧代-5-β-類固醇4-脫氫酶負(fù)責(zé)該過程的第三步，其將7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮轉(zhuǎn)化為7α-羥基-5β-膽甾烯-3-酮， AKR1D1基因突變導(dǎo)致3-氧代-5-β-類固醇4-脫氫酶的功能嚴(yán)重降低。沒有足夠的功能性酶，7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮向7α-羥基-5β-膽甾烯-3-酮的轉(zhuǎn)化無法完成。 7α-羥基-4-膽甾

congenital bile acid synthesis defect type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

congenital bile acid synthesis defect type 1的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性膽汁酸合成缺陷1型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:235555 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是K76.8

先天性膽汁酸合成缺陷1型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)