【佳學(xué)基因檢測】羅托綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

羅托綜合征是英文Rotor syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做hyperbilirubinemia, Rotor type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止羅托綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做羅托綜合征基因解碼、基因檢測？

羅托綜合征（Rotor綜合征）是一種影響較小的遺傳病，其癥狀是血液中膽紅素水平（高膽紅素血癥，HP:0002904）的異常升高。膽紅素是血液中紅細胞的代謝產(chǎn)物，呈橙黃色。膽紅素水平較高時皮膚和眼白會呈黃色（黃疸，HP:0000952）。Rotor綜合征患者，通常在出生后不久或幼年時期黃疸就已經(jīng)比較明顯，該癥狀可能會一直存在，也可能會逐漸消失。一般情況下，眼白發(fā)黃（也稱為結(jié)膜黃疸）是該遺傳病的主要特征。人體內(nèi)存在兩種膽紅素形式：有毒形式稱為非結(jié)合膽紅素和無毒形式稱為結(jié)合膽紅素?；加蠷otor綜合征的人，血液中結(jié)合和非結(jié)合形式的膽紅素水平均比較高，但還是以結(jié)合形式的膽紅素為主。

佳學(xué)基因Rotor syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

羅托綜合征（Rotor綜合征）是一種罕見病，其發(fā)病率是未知的。

Rotor syndrome致病鑒定基因解碼

SLCO1B1和SLCO1B3基因和羅托綜合征有關(guān)。發(fā)生這種疾病需要兩個基因的突變。 SLCO1B1和SLCO1B3基因分別編碼有機陰離子轉(zhuǎn)運多肽1B1（OATP1B1）和有機陰離子轉(zhuǎn)運多肽1B3（OATP1B3）兩種類似蛋白質(zhì)。兩種蛋白質(zhì)都存在于肝細胞中;它們將膽紅素和其他化合物從血液中轉(zhuǎn)移到肝臟中，使得它們可以從體內(nèi)清除。在肝臟中，膽紅素溶解在稱為膽汁的消化液中，然后從身體排出。引起Rotor綜合征的SLCO1B1和SLCO1B3基因突變導(dǎo)致異常短的片段，非功能性的OATP1B1和OATP1B3蛋白或

Rotor syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳。在常染色體隱性遺傳中，每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。在Rotor綜合征中，受累者在SLCO1B1和SLCO1B3基因中都具有突變，兩個基因的兩個拷貝都被改變?；純旱母改父鲾y帶兩個基因的一個變異拷貝，但他們不顯示病癥的體征和癥狀。

Rotor syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，羅托綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:237450 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rotor/；ICD編碼是E80.6

羅托綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)