【佳學(xué)基因檢測】主動脈弓中斷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

主動脈弓中斷是英文Interrupted aortic arch的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止主動脈弓中斷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做主動脈弓中斷基因解碼、基因檢測？

急性間歇性卟啉癥（AIP）是一種遺傳代謝紊亂，影響血紅素生成，后者是血紅蛋白的氧結(jié)合修復(fù)基團(tuán)。其特征在于酶膽色素原脫氨酶的缺乏。其遺傳更常見于常染色體顯性遺傳;然而，這種疾病的常染色體隱性形式已經(jīng)發(fā)生。其發(fā)病率估計在10萬到10萬之間。 AIP的體征和癥狀可以變化。嚴(yán)重和局部不良的腹痛是一種非常常見的癥??狀（在95％受AIP影響的人群中發(fā)現(xiàn)）。還已知會出現(xiàn)尿路癥狀和癥狀，例如排尿疼痛，尿潴留，尿失禁或深色尿液。 AIP的精神癥狀和體征可表現(xiàn)為焦慮，偏執(zhí)，煩躁，妄想，幻覺，意識模糊和抑郁。表明交感神經(jīng)系統(tǒng)活動增加的跡象可能是明顯的，包括心動過速，高血壓，心悸，體位性低血壓，出汗，煩躁不安和震顫。 AIP的其他神經(jīng)系統(tǒng)體征和癥狀包括癲癇發(fā)作，周圍神經(jīng)病變，異常感覺，胸痛，腿痛，背痛或頭痛，以及昏迷。也可能出現(xiàn)惡心，嘔吐，便秘和腹瀉。通常從手臂開始的近端肌肉無力是特征性的;可能有肌肉疼痛，刺痛，麻木，虛弱或癱瘓;在AIP中看到的肌肉無力可以進(jìn)展到包括引起呼吸衰竭的呼吸肌肉并且可能是致命的。[引證需要]

佳學(xué)基因Interrupted aortic arch基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Interrupted aortic arch致病鑒定基因解碼

Interrupted aortic arch基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

主動脈弓中斷的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，主動脈弓中斷的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

主動脈弓中斷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)