【佳學(xué)基因檢測(cè)】Perrault綜合征5型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Perrault綜合征5型是英文Perrault syndrome 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Perrault綜合征5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于消化系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Perrault綜合征5型基因解碼、基因檢測(cè)?
ATP-結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白TAP從胞質(zhì)溶膠中轉(zhuǎn)移肽以等待內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中的MHC I類分子。 TAP由TAP1(170260)和TAP2多肽組成(Karttunen等總結(jié),2001)。各種研究已經(jīng)鑒定了主要組織相容性復(fù)合物(MHC)中的基因,其在向T細(xì)胞呈遞抗原肽中發(fā)揮作用。發(fā)現(xiàn)人類MHC II類區(qū)域內(nèi)的基因RING4(TAP1)與ABC成員(ATP結(jié)合盒)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白超家族具有序列同源性。 Powis等人(1992)報(bào)道了RING11(TAP2)的核苷酸序列,第二個(gè)ABC轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因位于RING4端粒約7kb處。 RING11被發(fā)現(xiàn)是γ-干擾素(147570)可誘導(dǎo)的,與其他參與抗原呈遞的基因共有的特性。預(yù)測(cè)的RING11和RING4的氨基酸序列之間的比較顯示出強(qiáng)烈的同源性。 Powis等人(1992)提出,2種基因產(chǎn)物形成將肽從細(xì)胞質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的異二聚體。他們鑒定了2個(gè)RING11等位基因,其衍生蛋白質(zhì)序列長(zhǎng)度差異17個(gè)氨基酸。在高加索人群中這些等位基因更常見(jiàn),頻率為79%。
佳學(xué)基因Perrault syndrome 5基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Perrault syndrome 5致病鑒定基因解碼
Perrault syndrome 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Perrault綜合征5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Perrault綜合征5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
Perrault綜合征5型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學(xué)基因通過(guò)公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)