【佳學(xué)基因檢測(cè)】做線粒體DNA耗竭綜合征11型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

線粒體DNA耗竭綜合征11型是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 11的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止線粒體DNA耗竭綜合征11型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 代謝病 眼睛視覺疾病 心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA耗竭綜合征11型基因解碼、基因檢測(cè)？

線粒體DNA耗竭綜合征-11是一種常染色體隱性線粒體疾病，其特征是在進(jìn)行性外眼肌麻痹（PEO），肌肉無力和萎縮，運(yùn)動(dòng)不耐受以及肌肉無力引起的呼吸功能不全的兒童期或成年期發(fā)病。更多變化的特征包括脊柱畸形，消瘦和心臟異常。骨骼肌活組織檢查顯示線粒體DNA（mtDNA）缺失和消耗，呼吸鏈酶活性存在差異（Kornblum等，2013總結(jié)）。有關(guān)常染色體隱性mtDNA耗竭綜合征遺傳異質(zhì)性的討論，請(qǐng)參閱MTDPS1（603041） 。臨床特征：常染色體隱性遺傳;進(jìn)行性外眼肌麻痹;反射減弱;小腦發(fā)育不全;發(fā)音困難;擴(kuò)張型心肌病;腹瀉;惡心;呼吸困難;脊柱硬度;易疲勞;運(yùn)動(dòng)不寬容;進(jìn)步;脊柱畸形。該病臨床表征有：進(jìn)行性眼外肌麻痹；腱反射減弱；小腦發(fā)育不全；發(fā)音困難；擴(kuò)張型心肌?。桓篂a；惡心；呼吸困難；脊柱強(qiáng)度；易疲勞性；運(yùn)動(dòng)耐受力；脊柱變形。

佳學(xué)基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 11基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Mitochondrial DNA depletion syndrome 11致病鑒定基因解碼

Mitochondrial DNA depletion syndrome 11基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

線粒體DNA耗竭綜合征11型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體DNA耗竭綜合征11型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615084。

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