【佳學基因檢測】做Manitobaoculotrichoanal綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Manitobaoculotrichoanal綜合征是英文Manitoba oculotrichoanal syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Marles-Greenberg-Persaud syndrome；Marles Greenberg Persaud syndrome；Marles syndrome；MOTA;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Manitobaoculotrichoanal綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做Manitobaoculotrichoanal綜合征基因解碼、基因檢測？

Manitoba oculotrichoanal綜合征是一種涉及多個身體特征的疾病，尤其累及眼、毛發(fā)和肛門、。 患者眼距過寬，也可能具有其他眼部異常，包括小眼、上瞼缺損、眼瞼粘連到眼睛的前表面（眼瞼粘連）、眼睛有效被皮膚覆蓋（隱眼）。這些異常可能會累及單只或兩只眼睛。 患者前發(fā)際線異常，如毛發(fā)的生長從太陽穴延伸到單只或兩只眼睛上。單個或兩個眉毛有效或部分缺失。多數(shù)患者寬鼻伴鼻尖缺口。在某些情況下，這個缺口從鼻尖延伸使鼻子似乎分為兩半（裂鼻）。 約20％的患者存在腹壁缺陷，如臍部周圍有一個軟的袋裝突出（臍疝）或在腹壁有一個開口允許腹部器官通過臍部突出（臍突出）。另一特征是肛門狹窄或肛門開口比平常更向前。臍壁缺損或肛門畸形可能需要手術矯正。一些患者也存在腎臟畸形。 在同一個家庭Manitoba oculotrichoanal綜合征癥狀的嚴重程度也可能不同。患者如果接受適當?shù)闹委?，生長發(fā)育、智力和壽命正常。

佳學基因Manitoba oculotrichoanal syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Manitoba oculotrichoanal綜合征在加拿大曼尼托巴省北部一個小型孤立的Ojibway-Cree社區(qū)中約有1~6/1000患者。雖然這個地區(qū)的疾病發(fā)病率賊高，但在世界其他地方也有幾個人被診斷。

Manitoba oculotrichoanal syndrome致病鑒定基因解碼

Manitoba oculotrichoanal綜合征由FREM1基因中的突變引起。 FREM1基因編碼參與基底膜組織和形成的蛋白質，基底膜是薄片狀結構，能分離和支持許多組織中的細胞。FREM1蛋白質是一組蛋白質之一，包括稱為FRAS1和FREM2的蛋白質，在胚胎發(fā)育過程中作為基底膜的組件相互作用。基底膜有助于內皮細胞層表面和腔體（上皮細胞）錨定到其他胚胎組織，包括錨定產(chǎn)生結締組織如皮膚和軟骨的那些胚胎組織。已經(jīng)在曼尼托巴人中鑒定出Manitoba oculotrichoanal綜合征的FREM1基因突變

Manitoba oculotrichoanal syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Manitoba oculotrichoanal syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Manitobaoculotrichoanal綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:248450 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mota/；ICD編碼是

做Manitobaoculotrichoanal綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)