【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖基化型先天性疾病1J型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病1J型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1J的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止糖基化型先天性疾病1J型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 ；生長(zhǎng)異常 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病 ；生殖系統(tǒng)疾病 ；眼睛視覺疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病1J型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性N-連接糖基化障礙（此處縮寫為CDG-N-連接）是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。賊常見的是，這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個(gè)體中描述，因此對(duì)表型的理解是有限的。在報(bào)告的賊常見類型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;白內(nèi)障;外斜視;眼球震顫;攻擊性行為;黃疸;單橫掌手褶皺;震顫;低蛋白血癥;倒立的乳頭;可變表現(xiàn)力;第五指的Clinodactyly;皮膚酒窩。該病臨床表征有：隱睪；白內(nèi)障；外斜視；眼球震顫；攻擊性行為；黃疸；斷掌；震顫；低蛋白血癥；乳頭內(nèi)陷；小手指屈指畸形；皮膚酒窩征。

佳學(xué)基因Congenital disorder of glycosylation type 1J基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital disorder of glycosylation type 1J致病鑒定基因解碼

Congenital disorder of glycosylation type 1J基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病1J型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病1J型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:608093。

糖基化型先天性疾病1J型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)