【佳學(xué)基因檢測】常染色體顯性低鈣血癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

常染色體顯性低鈣血癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

常染色體顯性低鈣血癥疾病介紹：

常染色體顯性低鈣血癥的特征是血液中鈣水平低（低鈣血癥）。患者還可能存在血液中其它分子的失衡，包括太多的磷酸鹽（高磷酸鹽血癥）或太少的鎂（低鎂血癥）。一些患有常染色體顯性低血鈣的人也有低水平的甲狀旁腺激素（甲狀旁腺功能減退癥），這種激素參與血液中鈣水平的調(diào)節(jié)。身體中鈣和其他分子的異常水平可導(dǎo)致多種體征和癥狀，盡管約一半的患者沒有相關(guān)的健康問題。常染色體顯性低血鈣癥最常見特征包括手和腳的肌肉痙攣（手足痙攣）和肌肉痙攣、穿刺或刺痛感覺（感覺異常）或神經(jīng)和肌肉的抽搐（神經(jīng)肌肉易激惹）。更嚴(yán)重患者發(fā)展為癲癇發(fā)作，通常發(fā)生在嬰兒期或童年。有時(shí)這些癥狀僅在發(fā)病或發(fā)熱期間發(fā)生?；加谐Ｈ旧w顯性低血鈣癥患者中有些人尿中有高水平的鈣（高鈣尿），這可導(dǎo)致鈣在腎中的沉積（腎鈣質(zhì)沉積）或腎結(jié)石的形成（腎結(jié)石）。這些病癥可以損害腎臟并損害其功能。有時(shí)在腦中形成異常的鈣沉積物，通常出現(xiàn)在有助于控制運(yùn)動(dòng)的基底神經(jīng)節(jié)的結(jié)構(gòu)中。一小部分嚴(yán)重患者除了低鈣血癥病癥外還患有巴特綜合征的腎臟疾病特征，這些特征可包括鉀（低鉀血癥）和鎂的缺乏和血液中的激素醛固酮（醛固酮增多癥）的累積。分子的失衡可導(dǎo)致血液的pH值升高，稱為代謝性堿中毒。這兩種病癥的組合有時(shí)也稱為常染色體顯性低血鈣巴特綜合征或巴特綜合征V型。常染色體顯性低血鈣癥依據(jù)其遺傳原因不同可分為兩種類型，這兩種類型的體征和癥狀一般相同。

常染色體顯性低鈣血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為常染色體顯性低鈣血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，常染色體顯性低鈣血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了常染色體顯性低鈣血癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有常染色體顯性低鈣血癥，實(shí)現(xiàn)常染色體顯性低鈣血癥遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行常染色體顯性低鈣血癥的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進(jìn)行常染色體顯性低鈣血癥的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定常染色體顯性低鈣血癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行常染色體顯性低鈣血癥的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是常染色體顯性低鈣血癥基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得常染色體顯性低鈣血癥的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致常染色體顯性低鈣血癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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