【佳學(xué)基因檢測(cè)】貝赫切特?。˙ehçet disease ,BD)如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

白塞病，又叫做貝赫切特病。兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。貝赫切特病（BD)是一種復(fù)雜的多系統(tǒng)炎癥性疾病，主要以口腔和生殖器潰瘍?yōu)樘卣?，還可以影響血管、消化道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)甚至軸骨。盡管在自身免疫性或自身炎癥性疾病之間沒(méi)有明確的分類，但貝赫切特?。˙D)最近被歸類為MHC-I相關(guān)疾病。貝赫切特?。˙D)的病因是佳學(xué)基因解碼的研究焦點(diǎn)之一。根據(jù)基因解碼，貝赫切特遺傳背景的支持下，某些微生物可以引發(fā)異常的適應(yīng)性免疫反應(yīng)。改變的T細(xì)胞穩(wěn)態(tài)，主要是Th1/Th17細(xì)胞擴(kuò)增和Treg功能障礙，可能導(dǎo)致先天免疫的過(guò)度激活，從而導(dǎo)致組織損傷和相應(yīng)的癥狀。免疫抑制和/或免疫調(diào)節(jié)在貝赫切特?。˙D)的治療中起著核心作用。從傳統(tǒng)的合成疾病改變抗風(fēng)濕藥物到新時(shí)代的生物制劑或小分子藥物，貝赫切特?。˙D)的治療手段非常復(fù)雜，根據(jù)疾病表現(xiàn)不同，治療效果也不同。然而，通過(guò)基因解碼有效解析導(dǎo)致貝赫切特?。˙D)癥狀的確切疾病機(jī)制，可以解鎖它們的治療潛力，并應(yīng)對(duì)療決策過(guò)程的復(fù)雜性。佳學(xué)基因通過(guò)《免疫性疾病的基因檢測(cè)及其病征解釋》，概述貝赫切特?。˙D)發(fā)病機(jī)制和治療選擇的最新突破。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

白塞病疾病介紹：

貝赫切特?。ㄘ惡涨刑夭。˙D)）是一種原發(fā)性全身性血管炎，其病因正在通過(guò)基因解碼技術(shù)得到不斷的闡明，影響靜脈和動(dòng)脈系統(tǒng)的小血管和大血管。目前將其歸類為自身炎癥性疾病，但只有克羅恩病與貝赫切特?。˙D)足夠相似，從一個(gè)方面證明這種歸類的合理性，但基因解碼對(duì)對(duì)發(fā)病機(jī)制的新認(rèn)識(shí)對(duì)此觀點(diǎn)提出了挑戰(zhàn)。貝赫切特?。˙D)最常見(jiàn)且頻繁的臨床特征是口腔潰瘍和黏膜皮膚潰瘍，同時(shí)還涉及眼部和血管。胃腸道和/或中樞神經(jīng)系統(tǒng)（神經(jīng)性貝赫切特?。˙D)）的表現(xiàn)可在最嚴(yán)重的病例中出現(xiàn)。在臨床水平上，貝赫切特病（BD)可分為兩個(gè)簇：第一個(gè)簇是表淺靜脈血栓、深靜脈血栓和硬腦膜竇血栓，而第二個(gè)簇包括痤瘡、關(guān)節(jié)炎和附著點(diǎn)炎。約三分之一的貝赫切特?。˙D)患者有深靜脈或表淺靜脈的血栓性靜脈炎（通常發(fā)生在下肢），而動(dòng)脈疾病較少見(jiàn)（發(fā)生率<5%），但仍是嚴(yán)重的致殘和致死原因，特別是涉及肺動(dòng)脈時(shí)。 

關(guān)節(jié)：

關(guān)節(jié)炎

皮膚：

雷諾現(xiàn)象

血栓性淺靜脈炎

掻癢

結(jié)節(jié)性紅斑樣出疹

膿皰性皮損

 

尿道生殖系統(tǒng)：

附睪炎

生殖器潰瘍

神經(jīng)：

腦干綜合征

腦膜腦脊髓炎綜合征

器質(zhì)性混亂狀態(tài)

分裂情感障礙

眼睛：

前房積膿

葡萄膜炎

虹膜睫狀體炎

虹膜炎

視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎

頭發(fā)：

斑禿

嘴：

口腔潰瘍

白塞病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為白塞病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，白塞病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了白塞病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有白塞病，實(shí)現(xiàn)白塞病遺傳阻斷的目的。貝赫切特?。ㄘ惡涨刑夭。˙D)）是一種罕見(jiàn)的疾病，個(gè)體基因序列的獨(dú)特變化及多位點(diǎn)的基因序列組成是個(gè)體疾病表現(xiàn)不一的原因之一。免疫性疾病基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析表明，其發(fā)率病為十萬(wàn)分之一到二。貝赫切特病最早由土耳其皮膚科醫(yī)師Hulusi Behçet于1937年新穎進(jìn)行臨床觀察得到，它是一種慢性多系統(tǒng)炎癥性疾病，被歸類為血管炎，涉及各種大小的動(dòng)脈和靜脈血管。最常見(jiàn)的癥狀包括雙相口腔潰瘍、結(jié)節(jié)性紅斑、關(guān)節(jié)痛和葡萄膜炎。在某些情況下，貝赫切特病（BD)可能危及生命，特別是當(dāng)涉及肺動(dòng)脈、中樞神經(jīng)系統(tǒng)或腸道等大血管時(shí)。貝赫切特?。˙D)的診斷是基于大量證據(jù)，并可能基于所謂的2006年貝赫切特病國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)（IC貝赫切特?。˙D)）。這種疾病主要在連接遠(yuǎn)東和地中海的古絲綢之路沿線的人群中發(fā)現(xiàn)，通常與HLA***1抗原相關(guān)。30年前發(fā)布的研究數(shù)據(jù)突出顯示了在早發(fā)貝赫切特?。˙D)家族中可能存在的孟德爾遺傳。TNFAIP3基因中突變通過(guò)基因解碼在2016年被確定為致病基因。A20，也稱為TNFα誘導(dǎo)蛋白3（TNF/AIP3），是一種由TNFAIP3基因編碼的包含790個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)，位于染色體6上，在炎癥和免疫的負(fù)調(diào)控中起重要作用。TNFAIP3基因功能喪失突變導(dǎo)致A20的單等位基因缺失（HA20），進(jìn)而導(dǎo)致自身炎癥性或自身免疫性疾病。

免疫系統(tǒng)疾病及其基因原因與多種數(shù)據(jù)庫(kù)的鏈接點(diǎn)

Disease Ontology  DOID:13241 OMIM®  109650 ICD9CM  136.1 MeSH  D001528 NCIt  C34416 SNOMED-CT  310701003 ICD10  M35.2 MESH via Orphanet  D001528

ICD10 via Orphanet  M35.2 UMLS via Orphanet  C0004943 Orphanet  ORPHA117 MedGen  C0004943 SNOMED-CT via HPO  110426005 111293003 11381005 127377003 128306009 128496001  128613002 14648003 161832001 16294009 16932000 193570009 196075003 197679002  20022000 20255002 21522001 22298006 22325002 230507009 236423003 238810007  240196003 246545002 246622003 247053007 247441003 2477008 248274002 25694009  262285001 26284000 266261006 26889001 271719001 271789005 271811009 274718005  286933003 287731003 29555009 302896008 30746006 31070006 313307000 31996006  3238004 32861005 36024000 363677007 372070002 3723001 37796009 386661006  386807006 389100007 398199007 398870000 399090003 399153001 404640003 409668002  42399005 426965005 427617000 443871003 444827008 45170000 46152009 46627006  48724000 50177009 55533009 56819008 57676002 59282003 60046008 60234000  609225004 65074000 65198009 65956007 66857006 6686005 68225006 68962001  70819003 7180009 72756009 73013002 74474003 75694006 77971008 79890006  84229001 84757009 85102008 86735004 86854008 89362005 91019004 91175000 95325000 EFO  EFO_0003780 ICD11  1668927157 UMLS  C0004943

白塞病遺傳評(píng)估需要多少錢？

首先要查找可以進(jìn)行白塞病基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)白塞病進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索白塞病，可以看到佳學(xué)基因可以做白塞病的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)白塞病的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行白塞病的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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