【佳學(xué)基因檢測(cè)】良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)α夹约易逍孕律鷥喊d癇發(fā)作1的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1疾病介紹：

KCNQ2相關(guān)病癥代表由KCNQ2中的雜合突變引起的重疊新生兒癲癇表型的連續(xù)體。 KCNQ2相關(guān)疾病的臨床特征包括KCNQ2相關(guān)的良性家族性新生兒癲癇（KCNQ2-BFNE）在輕度末端與KCNQ2相關(guān)的癲癇性腦病（KCNQ2-NEE）嚴(yán)重結(jié)束。 KCNQ2-BFNE的特征在于廣泛的癲癇發(fā)作類型（強(qiáng)直或呼吸暫停發(fā)作，局灶性陣攣活動(dòng)或自主神經(jīng)變化），在生命的第二天和第八天之間從健康嬰兒開始，并在第一和第六天之間自發(fā)消失。生命的第12個(gè)月。運(yùn)動(dòng)活動(dòng)可能局限于一個(gè)身體部位，遷移到其他身體部位或概括。癲癇發(fā)作通常是短暫的，持續(xù)一到兩分鐘。極少數(shù)情況下，KCNQ2-BFNE可能演變成癲癇持續(xù)狀態(tài)。大約10％-15％的BFNS患者在以后的生活中會(huì)發(fā)生癲癇發(fā)作。 KCNQ2-NEE的特點(diǎn)是在出生后第一周開始多次每日癲癇發(fā)作，這些癲癇發(fā)作主要是強(qiáng)直的，具有運(yùn)動(dòng)和自主功能。癲癇發(fā)作在9個(gè)月至4年之間停止。在開始時(shí)，EEG顯示突發(fā)抑制模式或多焦點(diǎn)癲癇樣活動(dòng);早期腦MRI顯示基底神經(jīng)節(jié)和丘腦高信號(hào)，后來解決。受影響最嚴(yán)重的個(gè)體患有嚴(yán)重的智力障礙，并伴有軸性張力減退和/或痙攣性四肢癱瘓。臨床特征：常染色體隱性遺傳;電機(jī)延遲;全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作;局灶性陣攣性發(fā)作;發(fā)熱性癲癇發(fā)作;肌纖維抽搐;新生兒發(fā)病。該病臨床表征有：運(yùn)動(dòng)延遲；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；局灶性陣攣性發(fā)作；高熱驚厥；肌纖維顫搐。

良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1，實(shí)現(xiàn)良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1遺傳阻斷的目的。

如何做良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1的發(fā)病原因，并持續(xù)研究良性家族性新生兒癲癇發(fā)作1發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://www.lucasfraser.com.

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