【佳學(xué)基因檢測】Bethlem肌病2基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Bethlem肌病2是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Bethlem肌病2疾病介紹：

Bethlem肌病是先天性肌營養(yǎng)不良的一種亞型,最早于1976年由Bethlem和van Wijngaarden報道,是由細(xì)胞外基質(zhì)中Ⅵ型膠原基因的突變導(dǎo)致,以四肢近端緩慢進展的肌無力及手指、腕、肘、踝關(guān)節(jié)的攣縮為主要臨床表現(xiàn)。Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良（Ullrich Congenital Muscular Dystrophy，UCMD）和Bethlem肌?。˙ethlem Myopathy，BM）是由同一組基因發(fā)生變異引起，這組基因編碼VI型膠原（Collagen VI），共有三個基因Col6A1，Col6A2，Col6A3，加起來有上百個外顯子。UCMD病情重，出生就有臨床表現(xiàn)，進展較快，10余歲就會出現(xiàn)呼吸困難。而BM病情輕，通常不影響壽命。UCMD為常染色體隱性遺傳，也就是說兩個姐妹染色單體的VI型膠原基因都出現(xiàn)問題，所以導(dǎo)致較重的臨床表現(xiàn)。而BM是常染色體顯性遺傳，也就是說兩個姐妹染色單體的VI型膠原基因有一個有問題，保留另一個，所以臨床表現(xiàn)較輕。UCMD的經(jīng)典表現(xiàn)除了肢體近端和軀干無力、肌張力低以外，還有先天性髖關(guān)節(jié)脫位，近端關(guān)節(jié)攣縮（肘關(guān)節(jié)明顯），遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)松弛、活動度過大（如踝關(guān)節(jié)），脊柱強直、側(cè)彎，多汗等表現(xiàn)。而BM的經(jīng)典表現(xiàn)則是較輕的肢體近端和軀干無力萎縮，伸肌重于屈肌，伴有較早出現(xiàn)的踝關(guān)節(jié)攣縮（足跟無法著地）、肘關(guān)節(jié)攣縮和雙手手指的指間關(guān)節(jié)攣縮。診斷方面，UCMD可通過肌肉活檢collagen VI免疫組化或免疫熒光染色確診，也可以做基因檢測。而BM肌肉活檢collagen VI染色與正常人無法區(qū)分。文獻報道可行皮膚活檢成纖維細(xì)胞培養(yǎng)，再行collagen VI染色。當(dāng)然也可以做基因檢測。但由于疾病罕見，而涉及的外顯子眾多，基因診斷難度大、花費高，目前無法常規(guī)開展。 治療方面，由于發(fā)現(xiàn)本病的發(fā)病機制與線粒體膜上的調(diào)節(jié)通透性孔道過度開放，從而導(dǎo)致細(xì)胞凋亡有關(guān)。而環(huán)孢素A能夠抑制這種過度開放的孔道，從而減緩細(xì)胞凋亡。所以國外有應(yīng)用環(huán)孢素A治療本病的動物試驗和少量病人試用。但由于本病患病者有限，很難有肯定的臨床試驗結(jié)論。而同時環(huán)孢素A存在導(dǎo)致嚴(yán)重機會感染、腫瘤的風(fēng)險，所以臨床應(yīng)用受到很大限制。

Bethlem肌病2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bethlem肌病2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Bethlem肌病2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bethlem肌病2的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Bethlem肌病2，實現(xiàn)Bethlem肌病2遺傳阻斷的目的。

Bethlem肌病2遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，Bethlem肌病2是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Bethlem肌病2的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)Bethlem肌病2的患病風(fēng)險。所以，要避免Bethlem肌病2的遺傳風(fēng)險，先要做Bethlem肌病2致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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