【佳學(xué)基因檢測】BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腂H4缺乏型高苯丙氨酸血癥患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥的基因解碼，可以通過BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥疾病介紹：

Niederwieser等 （1984）報(bào)道了一名4歲女孩患有高苯丙氨酸血癥，嚴(yán)重發(fā)育遲緩，軀干嚴(yán)重肌張力減退和四肢張力過高，抽搐，以及頻繁發(fā)作的無感染高燒。新蝶呤，生物蝶呤，蝶呤，異黃嘌呤，多巴胺和5-羥色胺的尿排泄量非常低，盡管它們的相對比例是正常的。脊髓液顯示低濃度的高香草酸，5-羥基吲哚乙酸，新蝶呤和生物蝶呤。口服給予L-赤式 - 四氫生物蝶呤（但不是右旋異構(gòu)體）在4小時內(nèi)使血清苯丙氨酸水平正?；?。沒有發(fā)現(xiàn)免疫系統(tǒng)的缺陷。患者的父母是表兄弟，表明常染色體隱性遺傳。肝臟活組織檢查顯示GTP環(huán)化水解酶I缺乏。親本的植物血凝素刺激的淋巴細(xì)胞顯示出在零（在兒童的淋巴細(xì)胞中）和正常之間的酶活性水平。四氫生物蝶呤（BH4）缺乏的高苯丙氨酸血癥（HPA）B（HPABH4B）是由編碼GTP環(huán)化水解酶I（GCH1; 600225）的基因中的突變引起的。具有或不具有高苯丙氨酸血癥的常染色體隱性形式的多巴反應(yīng)性肌張力障礙是由同一基因中的突變引起的。多巴反應(yīng)性肌張力障礙-5（DYT5; 128230）是由GCH1基因中的雜合突變引起的等位基因病癥。關(guān)于BH4缺乏的高苯丙氨酸血癥的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，參見HPABH4A（261640）。

BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥，實(shí)現(xiàn)BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥遺傳阻斷的目的。

如何做BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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