【佳學基因檢測】先天性膽汁酸合成缺陷1基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

先天性膽汁酸合成缺陷1是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

先天性膽汁酸合成缺陷1疾病介紹：

膽汁酸合成的先天性缺陷是常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于新生兒進展性肝病，伴有膽汁淤積性黃疸，以及由于原發(fā)性膽汁酸合成失敗導致的胃腸道脂質和脂溶性維生素的吸收不良。受影響的嬰兒表現(xiàn)出茁壯成長和繼發(fā)性凝血病。在大多數(shù)形式的疾病中，對口服膽汁酸治療有良好的反應（Cheng等人，2003總結）。膽汁酸合成中先天性缺陷的遺傳異質性有兩種疾病是由膽汁酸合成缺陷引起的。參見CBAS2（235555），其由Δ（4）-3-氧代的突變引起染色體7q32上的類固醇5-β-還原酶基因（AKR1D1; 604741）; CBAS3（613812），由染色體8q21上7-α羥化酶基因（CYP7B1; 603711）的突變引起; CBAS4（214950），由5號染色體上的AMACR基因（604489）突變引起;和CBAS5（616278），由染色體1p22上的ABCD3基因突變（170995）引起。參見進行性家族性肝內膽汁淤積癥（PFIC1; 211600），其具有相似的表型。臨床特征：常染色體隱性遺傳;夜盲癥;黃疸;瘙癢癥;肝硬化;膽汁淤積;肝功能衰竭;肝內膽汁淤積;脾腫大;腹瀉;肝腫大;脂肪瀉;高膽紅素血癥;低膽固醇血癥;新生兒發(fā)病。該病臨床表征有：黃疸；瘙癢；肝硬化；膽汁淤積；肝功能衰竭；肝內膽汁淤積；脾腫大；腹瀉；肝臟腫大；脂肪瀉；高膽紅素血癥；低膽固醇血癥。

先天性膽汁酸合成缺陷1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為先天性膽汁酸合成缺陷1不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性膽汁酸合成缺陷1發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性膽汁酸合成缺陷1的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性膽汁酸合成缺陷1，實現(xiàn)先天性膽汁酸合成缺陷1遺傳阻斷的目的。

如何做先天性膽汁酸合成缺陷1基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致先天性膽汁酸合成缺陷1發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致先天性膽汁酸合成缺陷1發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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