【佳學基因檢測】夏科-馬里-圖思?。–MT病，或腓骨肌萎縮征），4K型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

夏科-馬里-圖思?。–MT病，或腓骨肌萎縮征），4K型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

夏科-馬里-圖思?。–MT病，或腓骨肌萎縮征），4K型疾病介紹：

Charcot-Marie-Tooth疾病類型4K是一種常染色體隱性脫髓鞘周圍神經(jīng)病變，其特征是在遠端肌肉無力和萎縮伴有遠端感覺受損的第一個十年中發(fā)病。 上肢和下肢都受到影響。 受影響的個體也可能有眼球震顫和遲發(fā)性小腦性共濟失調(diào)。 實驗室研究顯示血清乳酸增加和線粒體復合物IV缺乏（Echaniz-Laguna等，2013總結）。遺傳性周圍神經(jīng)?。↖PN）是一組以周圍神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)長度依賴性進行性變性為特征的疾病。IPN 的臨床和遺傳學異質性很廣泛，患病率約為 1/2500，是最常見的一組遺傳性神經(jīng)肌肉病。最常見的 IPN 亞群為遺傳性運動感覺性周圍神經(jīng)病（HMSN）或者腓骨肌萎縮癥（CMT），后者是 19 世紀神經(jīng)病學家給出的最初描述，沿用至今。CMT 很接近其他兩類較為少見的 IPN 疾病類型，即以選擇性運動神經(jīng)受累（遺傳性運動神經(jīng)病，HMN）或感覺性自主神經(jīng)受累（遺傳性感覺性和自主神經(jīng)病，HSAN）。CMT 通常會在 20 歲前發(fā)病，癥狀一般從足部起始，由遠端向近端進展?；颊弑憩F(xiàn)為雙下肢遠端的力弱以及肌肉萎縮，導致步態(tài)障礙。后期也會出現(xiàn)雙上肢遠端受累，但表現(xiàn)不是那么明顯?；颊邥霈F(xiàn)骨骼發(fā)育異常，比如高足弓，錘狀腳趾，脊柱側突。此外，伴有遠端的感覺喪失，一般陽性的感覺癥狀較為少見。深反射通常減弱或消失。大部分患者疾病進展緩慢，導致輕中度損害，不影響預期壽命。臨床特征：眼球震顫; 增加血清乳酸; 行走困難;脊柱后側凸; 進展緩慢; 可變表現(xiàn)力。

夏科-馬里-圖思?。–MT病，或腓骨肌萎縮征），4K型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為夏科-馬里-圖思?。–MT病，或腓骨肌萎縮征），4K型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，夏科-馬里-圖思病（CMT病，或腓骨肌萎縮征），4K型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了夏科-馬里-圖思病（CMT病，或腓骨肌萎縮征），4K型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有夏科-馬里-圖思?。–MT病，或腓骨肌萎縮征），4K型，實現(xiàn)夏科-馬里-圖思?。–MT病，或腓骨肌萎縮征），4K型遺傳阻斷的目的。

如何做夏科-馬里-圖思?。–MT病，或腓骨肌萎縮征），4K型的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是夏科-馬里-圖思?。–MT病，或腓骨肌萎縮征），4K型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究夏科-馬里-圖思?。–MT病，或腓骨肌萎縮征），4K型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://lucasfraser.com.

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