【佳學基因檢測】Charcot-Marie-Tooth疾病如何確診?

疾病確診導讀：

Charcot-Marie-Tooth疾病是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Charcot-Marie-Tooth疾病疾病介紹：

腓骨肌萎縮癥（CMT，Charcot-Marie-Tooth疾病）是一組影響周圍神經(jīng)的進行性疾病。外周神經(jīng)將腦和脊髓連接到肌肉和感知細胞，檢測感覺，例如觸摸，疼痛，熱度和聲音。對周圍神經(jīng)的損害可以導致腳，腿和手中的肌肉感覺喪失和消瘦（萎縮）。Charcot-Marie-Tooth疾病通常在青春期或成年早期變得明顯，但是可以從幼兒期到成年晚期任何時候發(fā)病。 Charcot-Marie-Tooth疾病的癥狀在嚴重程度上不同，即使在同一家庭的成員中也是如此。有些人從來沒有意識到他們有這種疾病，但大多數(shù)有適度的身體殘疾。一小部分人經(jīng)歷嚴重的乏力或其他問題，在極少數(shù)情況下，可能會危及生命。然而，在大多數(shù)受累者中，Charcot-Marie-Tooth疾病不影響預(yù)期壽命。通常，Charcot-Marie-Tooth疾病的最早癥狀涉及平衡困難，笨拙和腳中的肌肉無力。受累者可能有足部異常，例如高拱（弓形足），平足（扁平足）或卷曲的腳趾（錘狀趾）。他們常常難以彎曲腳或用腳的腳跟行走。這些困難可能導致高于正常的步子（或步態(tài)），并增加踝關(guān)節(jié)損傷和絆倒的風險。隨著疾病的進展，小腿的肌肉通常會變?nèi)?，但腿和腳的問題很少需要使用輪椅。受累者也可能出現(xiàn)手虛弱，導致日?；顒永щy，如寫作，緊固按鈕和轉(zhuǎn)動門把手。患有這種疾病的人通常出現(xiàn)腳和腿對觸摸，熱和冷的敏感性降低，偶爾感覺到疼痛或燒灼感。在一些情況下，受累者出現(xiàn)逐漸的聽力損失，耳聾或視力喪失。Charcot-Marie-Tooth疾病有幾種類型。 1型Charcot-Marie-Tooth疾病（CMT1）的特征在于髓磷脂，覆蓋神經(jīng)細胞并保護他們和協(xié)助進行神經(jīng)沖動的脂肪物質(zhì)的異常。這些異常減慢神經(jīng)沖動的傳播。 2型Charcot-Marie-Tooth疾?。–MT2）的特征在于從神經(jīng)細胞體延伸并傳遞神經(jīng)沖動的纖維或軸突的異常。這些異常降低了神經(jīng)沖動的強度。 4型Charcot-Marie-Tooth疾?。–MT4）影響軸突或髓鞘，區(qū)別于其他類型的遺傳模式。在Charcot-Marie-Tooth疾病的過度類型中，神經(jīng)沖動減慢且強度降低，可能是由于兩個軸突和髓磷脂的異常。 X 型Charcot-Marie-Tooth disease（CMTX）是由X染色體上的基因突變引起的，X染色體是兩個性染色體之一。在各種類型的Charcot-Marie-Tooth疾病中，亞型（例如CMT1A，CMT1B，CMT2A，CMT4A和CMTX1）通過改變的特定基因來區(qū)分。其它的，更多的歷史名稱用于描述這種疾病。例如，Roussy-Levy綜合征是由節(jié)律性震顫（震顫）的附加特征定義的Charcot-Marie-Tooth疾病的一種形式。 Dejerine-Sottas綜合征是用于描述嚴重的，幼兒期形式的Charcot-Marie-Tooth疾病的術(shù)語;它也有時被稱為Charcot-Marie-Tooth病3型（CMT3）。取決于改變的特定基因，這種嚴重的早期發(fā)病形式的疾病也可以分類為CMT1或CMT4。 CMTX5也稱為Rosenberg-Chutorian綜合征。一些研究人員認為，這種病癥實際上不是Charcot-Marie-Tooth疾病的一種形式。相反，他們將其分類為以周圍神經(jīng)問題，耳聾和視力喪失為特征的單獨疾病。

Charcot-Marie-Tooth疾病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Charcot-Marie-Tooth疾病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Charcot-Marie-Tooth疾病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Charcot-Marie-Tooth疾病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Charcot-Marie-Tooth疾病，實現(xiàn)Charcot-Marie-Tooth疾病遺傳阻斷的目的。

Charcot-Marie-Tooth疾病基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷Charcot-Marie-Tooth疾病的遺傳，需要通過Charcot-Marie-Tooth疾病致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人Charcot-Marie-Tooth疾病發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Charcot-Marie-Tooth疾病的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Charcot-Marie-Tooth疾病遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Charcot-Marie-Tooth疾病的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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