【佳學基因檢測】巨頜癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

巨頜癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

巨頜癥疾病介紹：

巨頜癥是以臉部下部骨組織異常為特征的病癥。從幼兒期開始，隨著骨骼被替換為微痛的囊腫樣生長，下顎（下頜骨）和上顎（上頜骨）變大。這些生長使面頰出現(xiàn)腫脹圓潤的外觀，并經(jīng)常對牙齒的正常發(fā)育造成干擾。一些患者的病情溫和，可能不太明顯，而其他嚴重病例足以引起視力、呼吸、言語和吞咽障礙。頜骨的增大通常持續(xù)整個幼年時期并于青春期期間趨于穩(wěn)定。在成年早期，該異常增生逐步由正常骨骼置換。結果是，很多成人患者的面部外形最終正常。 大多數(shù)巨頜癥患者很少（如果有的話）出現(xiàn)影響身體其他部位的癥狀和體征。雖然很罕見，本病也可作為另一種遺傳病癥的一部分而發(fā)生。例如，巨頜癥可與拉蒙綜合征同時發(fā)生，此綜合征還涉及身材矮小、智力障礙和牙齦增生（牙齦纖維化）。此外，巨頜癥在罕見病例中也有報道，如努南綜合征（一種以不尋常的面部特征、身材矮小和心臟缺陷為特點的發(fā)育障礙）和脆性X綜合征（一種導致學習障礙和認知功能障礙的疾病，主要影響男性）。

巨頜癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為巨頜癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，巨頜癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了巨頜癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有巨頜癥，實現(xiàn)巨頜癥遺傳阻斷的目的。

巨頜癥風險基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進行巨頜癥基因檢測的機構。進入這家機構的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構是否可以對巨頜癥進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索巨頜癥，可以看到佳學基因可以做巨頜癥的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構對巨頜癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目。可以進行巨頜癥的風險檢測是確定無疑的了。

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