【佳學基因檢測】COACH綜合征如何確診?

疾病確診導讀：

COACH綜合征是兒科的一種疾病。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

COACH綜合征疾病介紹：

COACH綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為精神發(fā)育遲滯，小腦發(fā)育不全引起的共濟失調和肝纖維化。其他特征，例如coloboma和腎囊腫，可能是變化的。 COACH綜合征被一些人認為是具有先天性肝纖維化的Joubert綜合征（JBTS;見213300）的亞型。在這些患者中鑒別肝臟疾病是至關重要的，因為有些患者可能會出現并發(fā)癥，如門靜脈高壓伴有致死性靜脈曲張出血（Brancati等，2008; Doherty等，2010）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎病;口腔異常;拉長著臉;圓臉;低位，向后旋轉的耳朵;突出的鼻梁;前哨的;視網膜缺損;缺損;虹膜疣;眼球震顫;動眼神經失用;下丘腦 - 垂體軸異常;震顫。該病臨床表征有：腎?。豢谇划惓?；長臉；圓臉；低位后旋轉耳；鼻梁突出；鼻孔前翻；視網膜缺損；缺損；虹膜缺損；眼球震顫；動眼運動異常；下丘腦 - 垂體軸異常；震顫。

COACH綜合征基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為COACH綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，COACH綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了COACH綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有COACH綜合征，實現COACH綜合征遺傳阻斷的目的。

COACH綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷COACH綜合征的遺傳，需要通過COACH綜合征致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人COACH綜合征發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷COACH綜合征的遺傳。目前，這些技術的費用已經很低，而且技術也比較成熟。但是COACH綜合征遺傳阻斷的基礎是COACH綜合征的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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