【佳學(xué)基因檢測(cè)】科凱恩綜合征A型基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

科凱恩綜合征A型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

科凱恩綜合征A型疾病介紹：

Cockayne綜合征（在本GeneReview中稱為CS）跨越表型譜，其包括：CS型I，“經(jīng)典”或“中度”形式; CS II型，一種更嚴(yán)重的形式，出生時(shí)出現(xiàn)癥狀;這種形式與腦脊髓骨骼肌綜合征（COFS）或Pena-Shokeir綜合征II型重疊; CS型III，溫和形式; Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征（XP-CS）。 CS型I（中度CS）的特征在于正常的產(chǎn)前生長(zhǎng)，前兩年出現(xiàn)生長(zhǎng)和發(fā)育異常。當(dāng)疾病有效顯現(xiàn)時(shí)，身高，體重和頭圍遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于第五百分位數(shù)。視力，聽力以及中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)功能的進(jìn)行性損害導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾;死亡通常發(fā)生在第一個(gè)或第二個(gè)十年。 CS II型（嚴(yán)重CS或早發(fā)性CS）的特征在于出生時(shí)生長(zhǎng)失敗，很少或沒有出生后神經(jīng)發(fā)育?？赡艽嬖?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性白內(nèi)障或眼睛的其他結(jié)構(gòu)異常。受影響的兒童有早期產(chǎn)后攣縮的脊柱（脊柱后凸，脊柱側(cè)凸）和關(guān)節(jié)。死亡通常發(fā)生在7歲。 CS型III（輕度CS或遲發(fā)性CS）的特征在于基本上正常的生長(zhǎng)和認(rèn)知發(fā)育或遲發(fā)。 Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征（XP-CS）包括典型的XP面部雀斑和早期皮膚癌以及CS的一些典型特征，包括智力殘疾，痙攣，身材矮小和性腺機(jī)能減退。 XP-CS不包括骨骼受累，CS面部表型，或CNS髓鞘形成和鈣化。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;蛋白尿;性腺功能低下;修長(zhǎng)的鼻子;桿錐營(yíng)養(yǎng)不良;白內(nèi)障; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營(yíng)養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;減少流淚;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;齲牙。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；蛋白尿；性腺機(jī)能低下；鼻子細(xì)長(zhǎng)；白內(nèi)障；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜?。涣鳒I減少；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；齲齒。

科凱恩綜合征A型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為科凱恩綜合征A型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，科凱恩綜合征A型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了科凱恩綜合征A型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有科凱恩綜合征A型，實(shí)現(xiàn)科凱恩綜合征A型遺傳阻斷的目的。

科凱恩綜合征A型基因檢測(cè)在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事科凱恩綜合征A型的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫科凱恩綜合征A型詞條，每年為數(shù)千患者找到了科凱恩綜合征A型的基因原因。科凱恩綜合征A型基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://www.lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。

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