【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性髓鞘減少性神經(jīng)病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

先天性髓鞘減少性神經(jīng)病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

先天性髓鞘減少性神經(jīng)病疾病介紹：

先天性髓鞘減少癥（CHN）是出生時(shí)出現(xiàn)的一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。主要癥狀可能包括呼吸困難，肌肉無(wú)力和不協(xié)調(diào)，肌肉張力欠佳（新生兒肌張力低下），反射消失（反射不良），行走困難（共濟(jì)失調(diào)）和/或感覺(jué)或移動(dòng)身體部位的能力受損。先天性髓鞘形成神經(jīng)病的癥狀和這些癥狀的嚴(yán)重程度因患者而異。主要癥狀包括延遲運(yùn)動(dòng)（肌肉）發(fā)育（翻身，站立，爬行，走路等），肌肉無(wú)力，肌肉張力不良（肌張力低下），肌肉協(xié)調(diào)障礙，反射消失（反射不良），行走困難或爬行，和/或感覺(jué)或移動(dòng)身體部位（輕度遠(yuǎn)端麻痹）的能力受損。在某些嬰兒中，可能會(huì)出現(xiàn)呼吸問(wèn)題或吞咽困難。某些神經(jīng)如腓腸神經(jīng)（位于小腿的小腿）可能發(fā)生異常微觀變化。先天性髓鞘降解神經(jīng)病的確切原因尚不清楚。許多涉及髓鞘（神經(jīng)周?chē)谋Ｗo(hù)套）的疾病如多發(fā)性硬化癥的病因尚不清楚。髓磷脂反復(fù)丟失和修復(fù)引起先天性髓鞘形成神經(jīng)病變?？茖W(xué)家們還不知道為什么髓磷脂消失，也不知道為什么會(huì)再長(zhǎng)回來(lái)。該病臨床表征有：運(yùn)動(dòng)延遲；神經(jīng)反射消失；顱神經(jīng)異常；新生兒張力減退；遠(yuǎn)端肌無(wú)力；洋蔥鱗莖形成；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低；上肢肌無(wú)力；外周髓鞘形成障礙；周?chē)窠?jīng)病。

先天性髓鞘減少性神經(jīng)病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性髓鞘減少性神經(jīng)病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性髓鞘減少性神經(jīng)病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性髓鞘減少性神經(jīng)病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性髓鞘減少性神經(jīng)病，實(shí)現(xiàn)先天性髓鞘減少性神經(jīng)病遺傳阻斷的目的。

先天性髓鞘減少性神經(jīng)病遺傳評(píng)估需要多少錢(qián)？

首先要查找可以進(jìn)行先天性髓鞘減少性神經(jīng)病基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)先天性髓鞘減少性神經(jīng)病進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索先天性髓鞘減少性神經(jīng)病，可以看到佳學(xué)基因可以做先天性髓鞘減少性神經(jīng)病的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)先天性髓鞘減少性神經(jīng)病的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目。可以進(jìn)行先天性髓鞘減少性神經(jīng)病的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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