【佳學(xué)基因檢測(cè)】早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)υ绨l(fā)性維生素B6依賴性癲癇的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇疾病介紹：

早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是在新生兒期或生命的最初幾個(gè)月發(fā)作癲癇發(fā)作。癲癇發(fā)作對(duì)用活化的維生素B6（吡哆醛5-磷酸鹽; PLP）和/或吡哆醇治療顯示出有利的反應(yīng)。然而，大多數(shù)患者表現(xiàn)出延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育。（Darin等人，2016總結(jié)）。該病臨床表征有：智力殘疾；全面發(fā)育遲緩；全面發(fā)育遲緩；肌張力增高；肌陣攣；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；巨腦室；陣攣；少言寡語；出生后小頭畸形。該病好發(fā)于嬰幼兒，其臨床表現(xiàn)多種多樣，具有以下特點(diǎn)：①癲癇發(fā)作初期對(duì)抗驚厥藥物有效，但最終發(fā)展為難治性癲癇；②在成功停用控制新生兒驚厥的苯巴比妥6周以后，維生素B6依賴性癲癇再次發(fā)生；③癲癇發(fā)作間期延長(zhǎng)到5個(gè)半月，停用維生素B6后再次發(fā)作；④發(fā)病初期的8個(gè)月內(nèi)補(bǔ)充維生素B6不能控制癲癇發(fā)作，但以后可成功控制癲癇發(fā)作。隨著人們對(duì)該病認(rèn)識(shí)的深入，神經(jīng)診斷方法的不斷增多，該病的檢出率會(huì)較以前增多，故有人提出達(dá)18月齡患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作時(shí)，同時(shí)存在以下情況中的一種及多種則應(yīng)考慮診斷為本病：①既往史、妊娠史和圍產(chǎn)期正常嬰兒出現(xiàn)隱源性癲癇者；②同胞中有嚴(yán)重驚厥性疾病且常因癲癇持續(xù)狀態(tài)致死者，或父母有血緣關(guān)系者；③表現(xiàn)為持續(xù)局灶性發(fā)作或單側(cè)發(fā)作，但意識(shí)障礙不有效者；④發(fā)病前有易激惹、煩躁不安、哭鬧或嘔吐等先兆癥狀者。目前對(duì)該病的神經(jīng)化學(xué)基礎(chǔ)尚不十分清楚，智商評(píng)估、神經(jīng)生化評(píng)價(jià)、腦功能影像學(xué)檢查結(jié)果可為縱向評(píng)估及處理本病提供指導(dǎo)。

早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇，實(shí)現(xiàn)早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇遺傳阻斷的目的。

早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇的遺傳，需要通過早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇遺傳阻斷的基礎(chǔ)是早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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