【佳學基因檢測】特發(fā)性生長激素缺乏癥分子診斷怎么做?
分子診斷導讀:
特發(fā)性生長激素缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
特發(fā)性生長激素缺乏癥疾病介紹:
由于生長激素(GH)不足導致的生長激素缺乏癥(GHD)是一種疾病。 通常最明顯的癥狀是身高矮小。 新生兒可能存在低血糖或小陰莖。 在成人中,肌肉量可能減少,膽固醇水平升高或骨密度降低。 GHD可以在出生時出現(xiàn),也可以在生命后期出現(xiàn)。 原因可能包括遺傳,創(chuàng)傷,感染,腫瘤或放射治療。 可能涉及的基因包括GH1,GHRHR或BTK。 1/3的病例沒有明顯的原因。 潛在的機制通常涉及腦垂體的問題。 有些病例與缺乏其他垂體激素有關,在這種情況下,它被稱為聯(lián)合垂體激素缺乏癥。 診斷涉及血液測試以測量生長激素水平。
特發(fā)性生長激素缺乏癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為特發(fā)性生長激素缺乏癥不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,特發(fā)性生長激素缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了特發(fā)性生長激素缺乏癥的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有特發(fā)性生長激素缺乏癥,實現(xiàn)特發(fā)性生長激素缺乏癥遺傳阻斷的目的。
特發(fā)性生長激素缺乏癥的基因檢測有什么用?
特發(fā)性生長激素缺乏癥的基因解碼比基因檢測更正確??梢詤^(qū)分特發(fā)性生長激素缺乏癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時間和亂用藥的可能性。
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