【佳學(xué)基因檢測】KCNQ1相關(guān)性獲得性長QT綜合征基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

KCNQ1相關(guān)性獲得性長QT綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

KCNQ1相關(guān)性獲得性長QT綜合征疾病介紹：

長QT綜合征（LQTS）是一種心臟電生理障礙，其特征在于心電圖上的QT延長和T波異常以及室性心動(dòng)過速（TdP）。 TdP通常是自我終止的，因此引起暈厥事件，這是LQTS患者最常見的癥狀。暈厥通常發(fā)生在運(yùn)動(dòng)和高度情緒化期間，在休息或睡眠時(shí)較少發(fā)生，并且通常沒有前兆。在某些情況下，TdP退化成心室顫動(dòng)并導(dǎo)致心臟停搏（如果個(gè)體除顫）或猝死。在與LQTS有關(guān)的基因之一中，約有50％的致病性變異個(gè)體有癥狀，通常是暈厥。雖然心臟病從嬰兒期到中年期都有可能發(fā)作，但從青春期到20多歲時(shí)是最常見的發(fā)病時(shí)間。一些類型的LQTS與超出心律失常的表型相關(guān)聯(lián)。除了延長的QT間期之外，關(guān)聯(lián)還包括Andersen-Tawil綜合征（LQTS 7型）中的肌肉無力和面部畸形，Timothy綜合征（LQTS 8型）的手/足、面部和神經(jīng)發(fā)育特征以及Jervell中深度感音神經(jīng)性聽力損失和蘭格 - 尼爾森綜合征。

KCNQ1相關(guān)性獲得性長QT綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為KCNQ1相關(guān)性獲得性長QT綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，KCNQ1相關(guān)性獲得性長QT綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了KCNQ1相關(guān)性獲得性長QT綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有KCNQ1相關(guān)性獲得性長QT綜合征，實(shí)現(xiàn)KCNQ1相關(guān)性獲得性長QT綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做KCNQ1相關(guān)性獲得性長QT綜合征基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致KCNQ1相關(guān)性獲得性長QT綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致KCNQ1相關(guān)性獲得性長QT綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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