【佳學(xué)基因檢測(cè)】淚道缺損基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

淚道缺損發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道淚道缺損基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

淚道缺損疾病介紹：

先天性鼻淚管引流系統(tǒng)的頑固性相對(duì)常見(jiàn)，大約20％的兒童在出生后的第一年內(nèi)發(fā)生。這些嬰兒通常表現(xiàn)出淚腺通路的持續(xù)溢淚和/或反復(fù)性感染，例如結(jié)膜炎。這種阻塞的最常見(jiàn)部位發(fā)生在Hasner瓣膜鼻淚管引流系統(tǒng)的遠(yuǎn)端鼻腔段（Wang和Cunningham總結(jié)，2011）。先天性淚囊囊腫，一種罕見(jiàn)的鼻淚管阻塞變異，其特征是出現(xiàn)一個(gè)出生后不久，淚道區(qū)域出現(xiàn)囊性藍(lán)色腫塊。淚囊痙攣被認(rèn)為是由Hasner瓣膜上的持續(xù)性膜和Rosenmuller的共同小管或瓣膜的功能性阻塞引起的。據(jù)報(bào)道，在女性和非西班牙裔白人患者中，所產(chǎn)生的淚囊擴(kuò)張更為常見(jiàn)，并且僅偶爾描述了家族性病例。常見(jiàn)的癥狀包括淚囊炎，面部蜂窩織炎和呼吸窘迫;與淚囊囊腫相關(guān)的散光的發(fā)展很少被觀察到（Shekunov等，2010總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;鼻竇炎;結(jié)膜炎; Dacryocystocele。該病臨床表征有：鼻竇炎；結(jié)膜炎。

淚道缺損基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為淚道缺損不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，淚道缺損發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了淚道缺損的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有淚道缺損，實(shí)現(xiàn)淚道缺損遺傳阻斷的目的。

淚道缺損基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家論述，基因測(cè)序只能獲取人類(lèi)遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷淚道缺損的遺傳，需要通過(guò)淚道缺損致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人淚道缺損發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷淚道缺損的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是淚道缺損遺傳阻斷的基礎(chǔ)是淚道缺損的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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