【佳學(xué)基因檢測(cè)】黃斑角膜營養(yǎng)不良I型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

黃斑角膜營養(yǎng)不良I型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

黃斑角膜營養(yǎng)不良I型疾病介紹：

黃斑角膜營養(yǎng)不良（MCD）是一種常染色體隱性遺傳疾病，其中角膜中的漸進(jìn)性點(diǎn)狀混濁導(dǎo)致雙側(cè)視力喪失，最終需要角膜移植。 MCD分為2種亞型，I型和II型，由患者血清中硫酸化硫酸角質(zhì)素的缺乏和存在定義，盡管兩種類型都具有臨床上無法區(qū)分的表型（Akama等，2000總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;反復(fù)性角膜糜爛;畏光;角膜營養(yǎng)不良;少年發(fā)病;黃斑營養(yǎng)不良;點(diǎn)狀角膜混濁。該病臨床表征有：反復(fù)性角膜糜爛；畏光；角膜營養(yǎng)不良；黃斑營養(yǎng)不良；角膜的點(diǎn)狀混濁。

黃斑角膜營養(yǎng)不良I型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為黃斑角膜營養(yǎng)不良I型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，黃斑角膜營養(yǎng)不良I型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了黃斑角膜營養(yǎng)不良I型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有黃斑角膜營養(yǎng)不良I型，實(shí)現(xiàn)黃斑角膜營養(yǎng)不良I型遺傳阻斷的目的。

黃斑角膜營養(yǎng)不良I型的基因檢測(cè)有什么用？

黃斑角膜營養(yǎng)不良I型的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分黃斑角膜營養(yǎng)不良I型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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