【佳學基因檢測】Maffucci綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Maffucci綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Maffucci綜合征疾病介紹：

馬富奇綜合征（Maffucci綜合征）是一種主要影響骨骼和皮膚的疾病。它的特點是多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤，為骨骼內(nèi)軟骨的非癌性（良性）生長。該增生最常發(fā)生在四肢骨骼，特別是手骨和足骨，然而也可發(fā)生于顱骨、肋骨和脊椎骨（椎骨）。 內(nèi)生軟骨瘤可能導致嚴重的骨骼畸形、四肢縮短和骨折。 馬富奇綜合征的癥狀和體征可于出生時檢測到，盡管通常直到大約5歲左右才表現(xiàn)明顯。內(nèi)生軟骨瘤發(fā)生在骨頭兩端附近，患者成年早期生長停止時，這些部位的正常成骨活動常常停止。由于馬富奇綜合征相關(guān)的骨畸形，本病患者通常身材矮小且肌肉不發(fā)達。 通過表現(xiàn)在皮膚上的紅色或紫色相纏結(jié)的異常血管（血管瘤），可把馬富奇綜合征與一種涉及內(nèi)生軟骨瘤的相似疾?。▋?nèi)生軟骨瘤病）相區(qū)分。除了血管瘤，馬富奇綜合征患者偶爾也發(fā)生淋巴管瘤，這是由攜帶淋巴液的細管（淋巴管）組成的團塊。這些增生可以發(fā)生于身體的任何地方。 雖然與馬富奇綜合征相關(guān)的內(nèi)生軟骨瘤起始為良性，但也可能發(fā)生癌變（惡性）。特殊情況下，患者可能發(fā)生骨癌，稱為軟骨肉瘤，特別是在顱骨。馬富奇綜合征患者發(fā)生其他癌癥如卵巢癌或肝癌的風險增加。 馬富奇綜合征患者通常壽命正常且智力不受影響。他們身體損害的程度取決于各自的骨骼畸形，但在大多數(shù)情況下，他們的主要活動不受限制。

Maffucci綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Maffucci綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Maffucci綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Maffucci綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Maffucci綜合征，實現(xiàn)Maffucci綜合征遺傳阻斷的目的。

Maffucci綜合征基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事Maffucci綜合征的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫Maffucci綜合征詞條，每年為數(shù)千患者找到了Maffucci綜合征的基因原因。Maffucci綜合征基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://lucasfraser.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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