【佳學基因檢測】馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥疾病介紹：

馬來酰乙酰乙酸異構酶（MAAID）缺乏的特征在于血液和尿液中琥珀酰丙酮略有升高，通常通過新生兒篩查來鑒定。 肝功能和凝血是正常的。 MAAID與肝腎炎酪氨酸血癥（TYRSN1; OMIM : 276700）不同，其也由新生兒篩查高琥珀酰丙酮血癥時鑒定出來的，但是MAAID合并有肝功能衰竭，腎小管病，r ets病和卟啉癥樣神經(jīng)系統(tǒng)危象，是一種非常嚴重的疾病。 MAAID和TYRSN1分別由苯丙氨酸和酪氨酸降解途徑中編碼倒數(shù)第二和最終酶的基因突變引起。

馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥，實現(xiàn)馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何進行馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進行馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測。佳學基因是馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥基因解碼的專業(yè)機構，使得馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致馬來酰乙酰乙酸異構酶缺乏癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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