【佳學(xué)基因檢測(cè)】青年成人發(fā)病型糖尿癥14型基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

青年成人發(fā)病型糖尿癥14型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

青年成人發(fā)病型糖尿癥14型疾病介紹：

青少年-14（MODY14）的成熟發(fā)病糖尿病是由染色體3p14上APPL1基因（604299）的雜合突變引起的。關(guān)于MODY的遺傳異質(zhì)性的表型描述和討論，參見606391。Prudente等（2015）在至少連續(xù)3代存在糖尿病的60個(gè)家庭中進(jìn)行全外顯子組測(cè)序;先證者和至少1名一級(jí)親屬在35歲前被診斷患有糖尿病;糖尿病只從一側(cè)進(jìn)入家庭;在6種最常見的MODY基因中未鑒定出突變（HNF4A，600281; GCK，138079; HNF1A，142410; PDX1,600733; HNF1B，189907; NEUROD1,601724）。在2個(gè)家族中，他們鑒定了APPL1基因中的雜合突變：4代意大利家族中的無(wú)義突變（L552X; 604299.0001）和4代美國(guó)家族中的錯(cuò)義突變（D94N; 604299.0002）。功能分析表明兩者都是功能喪失突變。在意大利家庭中，檢測(cè)到的10名未受影響的攜帶者均未滿40歲，并且被認(rèn)為仍有患糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)樵摷彝ピ\斷的中位年齡為38歲。在美國(guó)家庭中，檢測(cè)到一名48歲未受影響的攜帶者男性。該病臨床表征有：糖尿病；青少年的成年發(fā)病型糖尿病。

青年成人發(fā)病型糖尿癥14型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為青年成人發(fā)病型糖尿癥14型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，青年成人發(fā)病型糖尿癥14型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了青年成人發(fā)病型糖尿癥14型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有青年成人發(fā)病型糖尿癥14型，實(shí)現(xiàn)青年成人發(fā)病型糖尿癥14型遺傳阻斷的目的。

青年成人發(fā)病型糖尿癥14型的基因檢測(cè)有什么用？

青年成人發(fā)病型糖尿癥14型的基因解碼比基因檢測(cè)更正確?？梢詤^(qū)分青年成人發(fā)病型糖尿癥14型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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