【佳學(xué)基因檢測(cè)】Moebius綜合征如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

Moebius綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Moebius綜合征疾病介紹：

莫比斯綜合癥（Moebius綜合征）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要影響控制面部表情和眼球運(yùn)動(dòng)的肌肉。該病的癥狀和體征在出生時(shí)就存在。 面部肌肉無(wú)力或麻痹是Moebius綜合征最常見的特征之一?；颊呷狈γ娌勘砬?。他們不能微笑、皺眉或抬高眉毛。肌無(wú)力也可導(dǎo)致喂養(yǎng)困難，在嬰兒早期變得明顯。 許多Moebius綜合征患者天生小頜畸形、小口伴短或形狀異常的舌頭。腭裂或上腭高并呈拱形。這些異常會(huì)引起言語(yǔ)問(wèn)題，這會(huì)發(fā)生于許多Moebius綜合征患兒。牙齒異常也很常見，包括缺失和排列不整齊。 Moebius綜合征也會(huì)累及控制眼球來(lái)回運(yùn)動(dòng)的肌肉?；颊弑仨殢囊粋?cè)到另一側(cè)移動(dòng)頭部進(jìn)行閱讀或跟隨物體運(yùn)動(dòng)?；颊吆茈y進(jìn)行眼神接觸、也會(huì)出現(xiàn)斜視。此外，當(dāng)眨眼或睡眠時(shí)眼瞼無(wú)法有效閉上，這可能會(huì)導(dǎo)致眼睛干澀或疼痛。 其它特征包括手腳骨骼異常、肌張力減退以及聽力喪失?；純哼\(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩（如爬行和行走），盡管大多數(shù)患者最終會(huì)握這些技能。 一些研究表明，患兒比非患兒更容易出現(xiàn)自閉癥譜系障礙，即一組以溝通和社交受損為特征的疾病。然而，最近的研究對(duì)這種關(guān)聯(lián)性提出質(zhì)疑。因?yàn)镸oebius綜合征患者由于身體差異很難有目光接觸和言語(yǔ)困難，自閉癥可能很難在這些人中診斷出。Moebius綜合征增加智力殘疾的風(fēng)險(xiǎn)。但是，多數(shù)患者智力正常。

Moebius綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Moebius綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Moebius綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Moebius綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Moebius綜合征，實(shí)現(xiàn)Moebius綜合征遺傳阻斷的目的。

Moebius綜合征基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷Moebius綜合征的遺傳，需要通過(guò)Moebius綜合征致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人Moebius綜合征發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Moebius綜合征的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Moebius綜合征遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Moebius綜合征的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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