【佳學(xué)基因檢測】非綜合征性耳聾分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

非綜合征性耳聾是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

非綜合征性耳聾疾病介紹：

非綜合征性聽力喪失是與其他體征和癥狀無關(guān)的部分或全部聽力喪失。相反，綜合征性聽力喪失伴隨著影響身體其他部位的體征和癥狀。非綜合征性聽力損失可以以幾種不同的方式分類。一種常見的方式是由遺傳模式：常染色體顯性遺傳（DFNA），常染色體隱性遺傳（DFNB），X連鎖（DFNX）或線粒體（沒有特殊名稱）。這些類型的聽力損失中的每一種都包括多種亞型。 DFNA，DFNB和DFNX亞型按其新穎描述的順序進(jìn)行編號(hào)。例如，DFNA1是第一種被識(shí)別的常染色體顯性非綜合征型聽力損失。下面更詳細(xì)地描述非綜合征性聽力喪失的各種遺傳模式。非綜合征性聽力喪失的特征在不同類型中有所不同。聽力損失會(huì)影響一只耳朵（單側(cè)）或兩只耳朵（雙側(cè)）。聽力損失的范圍從輕微（難以理解的軟語言）到深刻（甚至無法聽到非常大的噪音）。術(shù)語“耳聾”通常用于描述嚴(yán)重到嚴(yán)重的聽力損失。聽力損失可能是穩(wěn)定的，也可能是漸進(jìn)的，隨著年齡的增長會(huì)越來越嚴(yán)重。特定類型的非綜合征性聽力損失表現(xiàn)出不同的聽力損失模式。例如，在高，中或低色調(diào)下，損失可能更為明顯。大多數(shù)形式的非綜合征性聽力喪失為感覺神經(jīng)性的，這意味著它們與由內(nèi)耳結(jié)構(gòu)的損害引起的有效性聽力喪失有關(guān)。內(nèi)耳處理聲音并以電神經(jīng)沖動(dòng)的形式將信息發(fā)送給大腦。不常見的是，非綜合征性聽力損失也有傳導(dǎo)性的，意味著它是由中耳變化引起的。中耳包含三個(gè)小骨頭，幫助將聲音從耳膜傳遞到內(nèi)耳。某些形式的非綜合征性聽力喪失，特別是稱為DFNX2的類型，涉及內(nèi)耳和中耳的變化。這種組合被稱為混合性聽力損失。根據(jù)不同的類型，從嬰兒到老年的任何時(shí)候，非綜合征性聽力損失都會(huì)變得明顯。在孩子學(xué)習(xí)說話之前出現(xiàn)的聽力損失被歸類為語前或先天性聽力損失。語音發(fā)展后發(fā)生的聽力損失被歸類為語后聾。

非綜合征性耳聾基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為非綜合征性耳聾不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，非綜合征性耳聾發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了非綜合征性耳聾的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有非綜合征性耳聾，實(shí)現(xiàn)非綜合征性耳聾遺傳阻斷的目的。

如何做非綜合征性耳聾基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致非綜合征性耳聾發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致非綜合征性耳聾發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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